摘要
目的：研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor，VDR)ApaⅠ多态性与骨密度(Bone mineral density，BMD)的关系，以及该人群VDR基因ApaⅠ位点基因频率的分布；检测不同骨密度组之间血清25-OHD3、1，25-(OH)2D3等生化指标。 方法：采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ多态性，并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度。采用放射免疫法(RIA)检测血清中25-OHD3、1，25-(OH)2D3以及血钙含量等生化指标。 结果：ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律；基因型频率分布依次为aa：49.16％ Aa：41.34％ AA：9.50％。协方差分析显示，在所有受试者中VDR ApaⅠ基因型与无优势手臂BMD无相关性。骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无统计学意义，25-OHD3、1，25-(OH)2D3以及血钙含量两组间无显著性差异。 结论：内蒙古地区蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ等位基因频率分布与中国汉族妇女分布一致，内蒙古地区蒙古族妇女人群中，维生素D受体基因ApaⅠ多态性与骨质疏松症可能无相关性。
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