摘要
目的：磷脂酞肌醇—3—激酶催化亚单位α基因（（phosphoinositide—3—kinase catalytic alpha polypeptide gene，PIK3CA），在人类肿瘤里存在高频的体细胞突变，且突变主要发生在基因的第9和20外显子这两个热点突变区。本研究旨在检测该基因在宫颈癌细胞株及宫颈癌组织中的突变。 方法：收集山东大学齐鲁医院2004年5月－2007年5月间收治的宫颈癌患者手术切除的石蜡标本共100例，用PCR方法对基因的第9和20外显子进行检测，同时对产物进行序列测序。同时检测9个宫颈癌细胞株中第9及第20外显子。 结果：9例细胞株中有2例出现第9外显子热点突变。在宫颈癌组织中未发现存在PIK3CA基因第9和20外显子突变。 结论：汉族妇女中宫颈癌组织中PIK3CA基因罕见，也可能宫颈癌中PI3K/AKT通路的激活，突变不是主要的分子机制。因例数较少，汉族妇女中宫颈癌的确切突变率有待进一步研究。
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