摘要
目的：研究hMLH1基因表达及甲基化状态与人脑胶质瘤的关系。 方法：取新鲜正常脑组织和新鲜胶质瘤组织（按WHO分级标准Ⅰ-Ⅳ级）共64例并进行分组。A组：正常脑组织13例；B组：胶质瘤Ⅰ级12例；C组：胶质瘤Ⅱ级13例；D组：胶质瘤Ⅲ级组12例；E组：胶质瘤Ⅳ级14例。采用RT-PCR方法检测各组中hMLH1基因表达情况；采用免疫组织化学检测各组中hMLH1蛋白表达情况；采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测各组中hMLH1基因启动子区甲基化程度；使用统计分析SPSS17.0软件对数据行统计分析。 结果：通过RT-PCR检测发现在正常脑组织中的hMLH1基因表达明显高于胶质瘤各组，并具有明显特异性；而胶质瘤各组之间hMLH1基因表达无统计学意义。免疫组化结果显示正常脑组织中的hMLH1蛋白表达高于胶质瘤各组。MSP显示正常脑组织中未见hMLH1基因启动区甲基化；胶质瘤各组可见hMLH1基因启动区不同程度甲基化，但各组间甲基化率比较无统计学意义。 结论： 1.hMLH1基因在胶质瘤中表达下降，可能与胶质瘤的发病相关。 2.hMLH1基因及其甲基化状态与胶质瘤级别无关，hMLH1基因启动子区甲基化可能与胶质瘤的发病机制有关，可能成为胶质瘤基因治疗的新靶点。
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