摘要
目的 1.对早孕期颈项透明层（Nuchal Translucency，NT）增厚的胎儿出生后妊娠结局进行回顾性随访。分析NT增厚的程度与不良妊娠结局的关系。 2.对早孕期唐氏综合征联合筛查病例的妊娠结局和产科并发症进行回顾性随访。分析早孕期唐氏综合征联合筛查高风险病例的妊娠结局及产科并发症。 方法 1.NT增厚妊娠结局分析: a)2008-2009年，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6169例，将NT值大于95百分位数值作为NT增厚的标准。对NT增厚的病例全部进行随访。 b)将NT≥95百分位数值的病例的随访结果进行分类统计，对不同NT厚度与胎儿出生后的妊娠结局进行分析。 2.唐氏联合筛查高风险病例的围产结局分析a)选择2008-2009年早孕期唐氏联合筛查单胎妊娠5218例进行随访。 b)采用切割值1/250，对阳性筛查对象与阴性筛查对象的妊娠结局及产科并发症进行比较分析。 3.随访方式主要以病案追踪及电话随访为主。随访内容主要包括胎儿宫内发育情况、孕期进展及新生儿出生后健康状况。 结果 1.NT增厚胎儿的妊娠结局分析： a)6169例NT测量病例中，214例NT增厚，占 3.5%。成功随访178例，随访成功率83.2%。 b)178例NT增厚病例中，21例终止妊娠（21－三体6例、巴氏水肿胎5例、其它胎儿畸形9例及社会因素1例），157例正常分娩的新生儿，1例发现先天性心脏病，总的胎儿畸形率11.8%（21/178），胎儿异常检出率为95.2%（20/21）。 c)2.9mm≥NT≥95th百分位病例127例，胎儿正常分娩122例，正常分娩率96.1%。3.9≥NT≥3.0mm病例34例，正常分娩率82.4%。NT≥4.0mm病例共17例，其中胎儿分娩6例，正常分娩率35.3%。 2.早孕期唐氏联合筛查高风险病例的围产结局分析： a)5218例早孕期唐氏联合筛查孕妇中，151例（2.9%）筛查阳性，127例（84.1%）成功随访。 b)127例联合筛查阳性组与3700例阴性筛查组进行比较，21-三体检出率为80%，相应的假阳性率为2.9%。高风险病例，存在显著的不良妊娠结局高风险（染色体异常7.9% vs 0.1%，OR 105.3; 结构畸形 7.1% vs 0.8%，OR 8.7；自然流产 1.6% vs 0.1%，OR 19.7），产科并发症的发生率显著增高（早产 8.5% vs 3.8%，OR 2.29；妊娠期糖耐量异常 11.3% vs 4.8%，OR 2.51；羊水过多 1.9% vs 0.2%，OR 7.79）。 结论 1.NT增厚与不良临床结局密切相关，当NT厚度小于4.0mm时，胎儿正常分娩率为93.2％，当NT大于4.0mm时，胎儿正常分娩率仅35.3％。当NT厚度大于4.0mm时，建议孕妇直接产前诊断。 2.NT增厚胎儿中，大部分胎儿畸形可通过染色体核型分析或超声筛查得到确诊，而NT筛查仅仅是胎儿畸形筛查的必要手段。 3.早孕期唐氏联合筛查唐氏综合征检出率可达80%，假阳性率为2.9%。唐氏联合筛查高风险病例，胎儿结构畸形、自然流产的发生率显著增高，妊娠合并症如早产、糖耐量异常和羊水过多的发生率显著升高。
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