摘要
据考证，历史上我国没有专门化的奶山羊品种，现有的优良奶山羊品种都是引进国外奶山羊品种培育而成。本研究利用线粒体DNA对4个培育奶山羊品种（崂山奶山羊、关中奶山羊、西农萨能奶山羊和的文登奶山羊）、2个引进奶山羊品种（萨能奶山羊和努比亚奶山羊）和3个地方山羊品种为对照（莱芜黑山羊、简阳大耳羊和乐至黑山羊）共9个品种进行研究，我们测定了155只山羊个体的线粒体D-loop区全序列，通过群体遗传结构、亲缘关系、系统进化和群体扩张等几方面对中国奶山羊进行遗传多样性和起源研究。主要研究结果如下: 1.奶山羊群体线粒体DNA控制区的核苷酸变异 奶山羊个体的mtDNA D-loop区长度为1212bp-1215bp，4种核苷酸A、G、C、T的含量平均值分别为31.07％、14.17％、25.81％、28.87％，G+C的平均含量为39.99％，A+T含量明显高于G+C含量。在155条序列中发现了97个多态位点，其中单一多态位点20个，简约信息位点77个。97个多态性位点中，核苷酸变异来源于碱基转换，没有发生颠换，表明中国奶山羊具有转换偏倚性。 2.奶山羊群体的遗传多样性 在97个多态位点中共确定了62种单倍型，在共有单倍型中Hap_2出现频率最高，其次是单倍型Hap_1，其中35个为各品种的特有单倍型。奶山羊群体的平均核苷酸多样度为:0.0098±0.0009;平均单倍型多样度为:0.865±0.010;参考组本地山羊品种平均核苷酸多样度和单倍型多样度分别是0.0116±0.0025和0.98±0.052(表3-7)，表明中国奶山羊序列多态性较低。在不同品种间，关中奶山羊和莱芜黑山羊单倍型多样度最高，分别是0.98±0.024和1.00±0.052，文登奶山羊和崂山奶山羊单倍型多样度最低，分别为0.752±0.086和0.69±0.085;表明中国培育奶山羊品种多态性较贫乏。 3.奶山羊品种间亲缘关系 利用Kimura2-parameter模型在MEGA4.0中计算群体的种间遗传距离，结果为:国外引进品种努比亚奶山羊和其他品种间遗传距离最都较远，培育品种文登奶山羊、崂山奶山羊和本地山羊品种莱芜黑山羊间遗传距离较近，本地山羊品种简阳大耳羊、乐至黑山羊与培育奶山羊品种遗传距离较远。 4.奶山羊遗传结构分析 中介网络分布图显示同一地区同一品种的单倍型没有聚在同一个群集里，并且许多单倍型同时被不同品种不同地区的个体所共有。品种内的方差组分占线粒体DNAD_loop区全序列总变异的89.34％，且整个群体的Fst值为0.10655。表明中国奶山羊群体不存在明显的地理结构分布，并且表现出中度分化。 5.奶山羊群体起源与进化分析 利用MEGA4.0选择Kimura双参数模型，构建了中国奶山羊62个单倍型和发表在GenBank上的已经确定的（A、B和C）支系的山羊线粒体为参考，构建了NJ聚类图。结果显示中国奶山羊存在A和B两个支系，表明中国奶山羊有两个独立的母系起源。 6.奶山羊群体扩张分析 对中国奶山羊群体进行中性检验和错配分布分析，支系A的不配对分布曲线呈单峰形，支系B的不配对分布曲线呈双峰，在中性检验中，支系A的Fs值为-24.01105，P值为0.00300，显著偏离中性，表明中国山羊支系A曾经历群体扩张。支系B Fs值为-5.39616，P值为0.08500，表明中国山羊支系B没有经历过群体扩张，群体大小保持相对稳定。
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