摘要
目的：研究MTHFR C677T基因突变是否为脑卒中的独立危险因素,证实血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中的相关性。 方法：采用病例-对照的研究方法,选取147例脑卒中患者及188例健康对照。采用PCR-RFLP法对所有研究对象进行基因多态性检测;高效液相色谱化学法检测血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度;收集一般资料并检测生化指标。 结果：1、病例组与对照组MTHFR677位的基因型频率分布存在显著性差异,且两组间C和T等位基因频率差异具有统计学意义(均P<0.001)。2、脑卒中组患者的血浆tHcy水平明显高于对照组(t=4.73,P<0.01)。3、无论是纯合子突变(TT)还是杂合子突变(CT),其血浆高tHcy检出率病例组明显高于对照组(P<0.001)。4、相关分析显示糖尿病史、冠心病史、年龄、高血压分级、高tHcy水平、收缩压和TT基因型与脑卒中的患病呈正相关(P<0.001)。5、Logistic回归分析在校正糖尿病史和冠心病史等混杂因素后显示:高龄(年龄>70岁)、高血压2级或以上、tHcy水平≥11μmol/L和TT基因型为脑卒中患病的独立危险因素。其中:TT基因型者患脑卒中的风险是非TT基因型者的3.302倍(95%CI:1.382～7.887);tHcy≥11μmol/L者患脑卒中风险是tHcy正常的1.995倍(95%CI:1.057～3.765)。 结论：1、MTHFRC677T基因突变是武汉汉族人群脑卒中的独立危险因素;2、血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中相关,为临床使用叶酸治疗高同型半胱氨酸血症,预防脑卒中提供了理论基础。
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