摘要
【目的】 分析SCN1A突变导致的癫痫伴热性惊厥附加症患儿的脑电背景节律特点以及其随年龄增长而出现的演变。 【研究对象和方法】 收集具有SCN1A基因突变的EFS+患者,按其临床特点分为GEFS+,“DS+PEFS+”,DS3组。收集其脑电图。按年龄划分为1-2岁,3-5岁,6-12岁3组。选取60秒脑电图背景,由2名研究者分别读图,计算不同年龄阶段、不同癫痫综合征患者的脑电图背景中alpha、theta、delta、beta频率在不同导联中所占的比例。并与正常同龄儿的脑电图背景进行比较。 【结果】 共收集到有SCN1A基因突变的EFS+患者30例以及脑电图36份。其中GEFS+的10份,PEFS+的8份,DS的18份。具有SCN1A基因突变的EFS+患者中,脑电图背景在2岁以下时与正常对照组比较各频率的脑波所占的比例无明显差别,但在3-5岁时,“DS+PEFS+”组和DS组脑电背景中的alpha波所占比例在一些脑导联上开始低于正常对照组,慢波所占比例在也在部分脑导联上开始高于正常对照组,6岁以后,这种差异性更明显。而在GEFS+组中,GEFS+患者随年龄增长脑电背景与正常对照组差异不明显。 【结论】 跟正常对照组对比,DS和PEFS+患者的慢波所占脑电背景的比例随年龄增长而增加,而alpha波所占脑电背景的比例随年龄增长而减少,特别是在6岁以后。而GEFS+患者的脑电背景则在各个年龄段都接近正常。
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