摘要
目的:范可尼贫血(Fanconi anemia，FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病，本文旨在探究范可尼贫血的诱因、临床特点、诊治方法及预后，提高对范可尼贫血的认识。 方法:将我院收治的7例范可尼贫血患儿的临床特点、实验室检查及诊治经过，结合国内病例报道及国外诊治进展进行回顾性分析。 结果:我院7例患儿发病年龄3至13岁，男6例，女1例。均以全血细胞减少伴先天畸形起病。贫血均呈大细胞性，外周血淋巴细胞比例增高，5例患儿存在胎儿血红蛋白增高，2例患儿就诊时尚未出现骨髓改变，2例患儿符合国际范可尼贫血学术会议提出的诊断标准，其余5例均为临床诊断。住院期间这些患儿仅接受支持及抗感染治疗后好转出院，4例患儿失访，1例患儿死于感染，1例患儿死于出血，1例患儿骨髓衰竭较轻，已随访2月。 结论:范可尼贫血的女性患者发病较晚，我国FA患者常见的先天畸形包括内分泌异常、色素沉着、骨骼畸形、耳部畸形、肾脏及生殖系统畸形。本文推测FA患者的骨髓改变是渐进过程，有的发展快，有的发展慢，最终演变成为再生障碍性贫血骨髓象。染色体断裂试验是经典的FA诊断依据，基因检测可从分子遗传学角度诊断FA。迄今为止造血干细胞移植是改善FA造血环境，提高患者长期无病生存率的唯一方法。移植时年龄、输血次数、造血系统衰竭程度、CMV感染、畸形数量、供体性别、雄激素的应用均与预后密切相关。各级医师对FA的认知存在差异，早期诊断困难，加强各级医院及专业检验机构间的合作，将有助于FA的诊治的发展。
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