摘要
目的: 临床流调部分:采用回顾性的研究方法,开展江西省多中心的泌尿系结石临床流行病学调查。提供泌尿系结石患者的人群特征、结石分布特征、结石成分构成及临床诊治现状等临床流行病学资料,为制定泌尿系结石防治措施提供临床依据。 基因多态性部分:研究褪黑素受体1A(MTNR1A)基因单核苷酸多态性与江西省汉族人群特发性草酸钙结石易感性的关系。 方法: 临床流调部分:按行政区域划分方式,从江西省各市随机选定一至两个三级甲等医院和南昌大学第一附属医院,抽取2012年全年及2013年上半年泌尿系结石患者的病例资料,进行回顾性调查。 基因多态性部分:采用实时荧光定量PCR技术(Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction简称Real Time PCR)的方法,在145例特发性草酸钙结石患者和115例健康对照组人群中,检测褪黑素受体1A(MTNR1A)基因+rs13140012位点A/T基因多态性的表达。 结果: 临床流调部分:1、江西省2012年尿石症患者占同期泌尿外科住院患者的比例为37.10%。本组7497患者中,男女之比为1.48:1;41岁~60岁为高发年龄,占52.04%。不同部位的尿石症构成比不完相同,以肾结石及输尿管结石为主分别占64.52%和58.50%,膀胱结石为8.54%,而尿道结石构成比最低为1.20%;上、下尿路结石的比例为9.54:1;下尿路结石男女比例为15.84:1,差异有明显统计学意义;上尿路结石男女比例为1.27:1,无明显统计学差异。2、职业构成比以农民为主体(51.31%),患者文化程度以初中和小学为主(67.39%)。已知体重指数的5323例病历中,体重指数平均值为22.35±3.26,其中超重患者占22.96%,肥胖患者占5.82%,体重过轻患者占11.59%。3、腰痛为绝大多数尿石症就诊时的主要症状占67.85%,因体检发现就诊时无任何症状者占9.95%。既往有明确泌尿系结石病史者约25.38%。尿石症合并肾积水者占82.87%,合并急、慢性肾功能不全或无功能肾569例占7.59%。4、已知血型的5867份病历中.以O型血最多(40.97%),AB型血最少(6.83%)。567例结石成分分析中,单一成分结石病历共有220例,所占比例为38.80%,主要有草酸钙结石183例(32.28%)。混合成分结石主要以草酸钙混合碳酸磷灰石为主,共计219例(38.62%),草酸钙结石为结石的主要成分,占所有结石标本比例的90.84%。 基因多态性部分:特发性草酸钙结石组与健康对照组比较:两组间研究对象的年龄、性别构成、体重指数之间差异无统计学意义,两组数据具有可比性。特发性草酸钙结石组中 T等位基因的频率明显高于健康对照组,差异有显著性(p<0.001)。 结论: 1、江西省为结石高发地区(结石住院患者,占同期泌尿外科住院患者的比例为37.10%);男女之比为1.48:1,高发年龄为41岁~60岁;发病高峰为5-8月。 2、职业构成比以农民为主体,文化程度以初中和小学为主。 3、下尿路结石男性明显多于女性,而上尿路结石男女比例差异不明显。 4、尿石症患者结石复发率高,既往合并尿石症者占25.38%。 5、本地区泌尿系结石最常见的单一成分是草酸钙结石,最常见的混合成分为草酸钙和碳酸磷灰石。 6、褪黑素受体1A(MTNR1A) rs13140012是特发性草酸钙结石的易感位点。 7、T等位基因是特发性草酸钙结石的危险因素。
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