摘要
目的: 总结3例多发性内分泌腺瘤病2A型的诊治经过，结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨，以便在今后的诊疗中做到早诊断、早治疗。 方法： 回顾分析2012-2014年浙江大学医学院附属第一医院收治的3例MEN2A的临床资料。 结果： 3例患者均有明显的临床表现，以儿茶酚胺增多的表现为主，如阵发性血压升高、心悸、出汗、头晕头痛、恶心呕吐、震颤等。三者均存在肾上腺嗜铬细胞瘤，有不同程度的甲状腺异常，不伴甲状旁腺增生、腺瘤，经相关生化、影像及病理检查，临床诊断为MEN2A，并予手术治疗，1例患者甲状腺癌及肾上腺嗜铬细胞瘤术后有复发。 结论： 当患者出现甲状腺、肾上腺及甲状旁腺增生或腺瘤等多种内分泌腺体肿瘤时需考虑本病，RET基因检测是诊断本病的金标准，若无条件行基因检测，生化和影像检查是临床上常用的辅助诊断方法。目前治疗主要以手术切除为主，对于本病，提倡早诊断、早治疗。
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