摘要
目的： 探讨新疆维、汉两民族前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因9号外显子I474V（rs652556）位点多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS)的关系。 方法： 选取符合IS的患者407例（汉族219例，维吾尔族188例）及正常对照组425例（汉族255例，维吾尔族170例），应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定rs652556位点基因多态性，部分标本进行测序。 结果： PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在。 (1)IS组和对照组II及IV基因型之间TG、HDL-C水平的差异无统计学意义（P>0.05）；TC、LDL-C水平的差异有统计学意义（P<0.05）；IS组和对照组之间II基因型的TC、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义（P<0.05）；IS组IV基因型TC、LDL-C的水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。 (2)IS组和对照组在I474V位点的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.00)。 (3)新疆维吾尔族、汉族间I474V位点的基因型和等位基因频率的分布分别为（27.7%、11.4%，?2=17.40，P=0.00；12.9%、6.9%，?2=5.57，P=0.018)，差异有统计学意义；I474V位点的等位基因频率分布分别为（13.8%、5.7%，?2=15.58，P=0.00；6.5%、3.1%，?2=5.31，P=0.021)，差异有统计学意义。 (4)新疆维吾尔族I474V位点的基因型和等位基因频率的分布分别为（27.7%、12.9%，?2=11.79，P=0.001；13.8%、6.5%，?2=10.44，P=0.001)，差异有统计学意义；但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。 结论： rs652556位点主要以II和IV基因型存在, IS患者rs652556多态性与TC、LDL-C水平升高相关联,新疆维、汉两民族I474V多态性存在差异，新疆维吾尔族PCSK9基因rs652556多态性与IS的发生有相关性，IV可能是缺血性脑卒中的易感基因型，V等位基因可能是新疆维吾尔族遗传易感标志。
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