摘要
目的:1.探讨细胞色素P4502C19(CYP2C19)在汉族、维吾尔族人群中的基因型、等位基因、代谢型分布特征;2.探讨性别、年龄以及是否患有冠心病对其基因多态性的影响。 方法:选取汉族312例、维吾尔族310例无亲缘关系的人群,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析CYP2C19基因多态性。 结果:1.两民族均检测到CYP2C19的六种基因型。汉族、维吾尔族人群中,野生型纯合子*1/*1发生率分别为41.35%、60.65%;等位基因*2的发生率分别为30.13%、19.84%;等位基因*3的发生率分别为4.01%、3.39%;CYP2C19慢代谢型发生率为9.62%、7.10%。野生型纯合子*1/*1、等位基因*2和*3、慢代谢型的发生率在汉族冠心病组分别为38.6%、31.6%、3.9%、9.6%;汉族对照组分别为42.9%、29.3%、4.0%、9.6.7%。维吾尔族冠心病组分别为58.8%、21.6%、3.5%、8.1%;维吾尔族对照组分别为64.0%、16.7%、3.2%、3.6%。 结论:1.维吾尔族、汉族CYP2C19基因型、等位基因、代谢型分布差异均有统计学意义(均P<0.05)。2.冠心病组与对照组比较,CYP2C19基因型、等位基因、代谢型分布差异两民族均无统计学意义(均P>0.05)。