摘要
背景：性发育异常疾病是一种先天性疾病，可以表现为染色体核型、性腺、解剖上的性别异常，发病率在1/4500～1/5000，具有独特的临床特点和生物学行为，以患者年轻，预后好，生存期长为特点。多数发表的研究来自欧美国家，在中国开展的研究和数据较少。 目的： 1)建立我院DSD患者数据库，进行临床数据分析。 2)对比DSD患者发生肿瘤与未发生肿瘤的性腺组织标本，采取免疫组化的方法，进行相关分子标志物研究和分析。 方法： 1、检索我院自1984年10月至2014年10月手术切除性腺的DSD患者，通过病例回顾收集临床病理资料，分析DSD患者的临床病理特点和预后。 2、选取于我院留存的发生肿瘤的DSD患者性腺蜡块标本及未发生肿瘤DSD患者标本，进行免疫组化染色，分析PLAP、α-inhibin、OCT4、SOX9、FOXL2五种分子标记物的表达情况，并分析其与临床病理特点的相关性及对预后的影响。 结果： 1、291例手术患者平均年龄为19.1±6.3岁，身高中位数为165cm，BMI中位数为19.98kg/m2，三种因素在肿瘤组和非肿瘤组统计学P值均＞0.05。 2、腺瘤患者均发生于46，XY染色体DSD患者，其临床表现及免疫组化上均与无瘤患者相似。 3、DSD患者性腺肿瘤发生率为12.0％，好发于左侧(51.4％)及盆腔内(88.6％，P＜0.001)。 4、手术结合顺铂+长春新碱+博来霉素(PVB)和（或）博来霉素+足叶乙苷+顺铂(PEB)联合化疗方案可使肿瘤患者治愈率达100％。 5、28例肿瘤患者平均随访73.5±73.0个月。 6、DSD肿瘤患者存在较重社会心理压力造成术后生活质量受损。 7、α-inhibin、SOX9、FOXL2、OCT4、PLAP在肿瘤性腺和非肿瘤性腺中表达P值分别为0.248、0.338、0.049、＜0.001、＜0.001;同时α-inhibin在XY核型下肿瘤性腺中表达减低(P=0.019); FOXL2在XY核型下肿瘤组和非肿瘤间表达P值为0.056。 结论：DSD患者性腺发生肿瘤的百分比为12.0％，与发病年龄、BMI不相关。部位上好发于左侧，盆腔内发多见，预后好但存在术后生活质量受损，主要表现为社会心理方面。OCT4、PLAP具有较好的肿瘤标志意义，α-inhibin在XY肿瘤性腺中表达明显减低，SOX9肿瘤标志意义不大，FOXL2尚需进一步研究。
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