摘要
动植物的驯化在人类生活中扮演着重要的角色。家鸡是研究驯化的理想动物模型，它是人类动物蛋白的主要来源之一，在漫长的驯化历史中它已经形成了在形态和生理功能上种类繁多的品种。研究家鸡基因组在驯化过程中的动态适应性变化有助于我们了解这些多样性背后的遗传基础。本研究采集67个个体，其中包括7只野生型品种(红色原鸡RJF)和6个驯化品种(杏花鸡XH、鲁西斗鸡LXD、北京油鸡YOU、丝羽乌骨鸡SILK、隐性白鸡RW和白来航鸡WL)。其中XH、YOU和RW肉鸡品种，WL是商业蛋鸡品种，SILK是药用型品种，LXD是观赏型品种。用illumina Hi-seq2000分别对这些个体测序，每个个体测序深度在10X左右，全基因组内共鉴定了21884097个SNPs和1937065个INDELs，这些基因组变异足以把不同地域不同选择方向的品种区分开。基于杂合度的方法进行选择性清除分析表明所有家鸡品种的受选择基因主要富集在神经系统的发育和功能;肉鸡品种主要富集在脂代谢及结缔组织的结构和功能，如最显著的是瘦蛋白信号通路，它通过两种方式调控脂肪沉积，即POMC神经元和NPY神经元;蛋鸡品种主要富集在内分泌系统的发育和功能，CNTTB1是内分泌系统中重要的调控因子，蛋鸡品种受选择的基因多数通过与该基因直接或间接相互作用来影响内分泌系统的功能。我们引入熵的方法对上述受选择的区域进行了验证。通过卡方检验证明受选择的基因组区域主要富集在内含子区(x2;P＜0.05;M＞0.1)。我们用统计量Di来鉴定了品种特异性的基因，比如GRB10是白来航鸡特有的基因，它有可能是控制生长性状的候选基因。另外，我们用mrFAST和CNVnator鉴定了每个品种的CNV∶ EDN3在丝羽乌骨鸡中有5个拷贝，已证实与黑色素沉积有关。SOCS2鲁西斗鸡特有的拷贝，它可以同时调控生长激素、类胰岛素和催乳素的信号通路，因而在调控出生后的生长中有重要的作用。SOCS2敲除的小鼠身体会明显增大，推测SOCS2可能是与鲁西斗鸡形体偏大有关。TACR3是自来航鸡特有的CNV(5kb的删除)。TAC3是速激肽家族的成员，他会促进GnRH的释放，从而通过TACR3信号通路促进青春期的到来。因而TACR3基因中的一段区域的删除可能与白来航鸡就巢性的丧失有关。本论文首次大规模研究了家鸡在驯化过程中基因组的适应性演化，为今后复杂性状的遗传基础的研究提供借鉴。
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