摘要
目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D及血管紧张素转换酶2(ACE2)基因A9570G多态性与贵州汉族以及少数民族心房颤动发病之间的关系。 方法：在贵州地区选取246例住院房颤患者，排除继发性高血压、风湿性心脏病、扩张性心肌病、肥厚型心肌病、甲状腺功能亢进、电解质紊乱、病毒性心肌炎、恶性肿瘤、严重心衰（EF<35%）、肝肾功能不全及病情危重等情况。经筛选后符合入选标准的有186例房颤患者，其中少数民族房颤患者51例，汉族房颤患者135例，采用聚合酶链反应（PCR）、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因测序方法检测与分析两组患者的ACE基因I/D多态性及其ACE2基因A9570G多态性与房颤发病的关系。采用SPSS18.0软件统计分析数据，两组间计量资料的比较采用独立样本t检验，多组间计量资料的比较采用单向方差分析(ANOVA)。组间计数资料比较及Hardy-Weinberg平衡的判定采用χ2检验。 结果： （1）两组标本的临床资料在发病年龄、左房前后径、EF值、中性粒细胞、房颤类型和有原发性高血压并发症有统计学差异。少数民族房颤组发病年龄较汉族房颤组发病年龄小，少数民族房颤组左房前后径小于汉族房颤组左房前后径，少数民族房颤组尿酸、中性粒细胞高于汉族房颤组。少数民族房颤组房颤并发原发性高血压发病率小于汉族房颤组，少数民族以阵发性房颤为主，汉族以持续性房颤为主。 （2）两组标本的ACE基因I/D多态性：少数民族房颤组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1%）为主，其次为II型（41.2%）和DD型（15.7%），等位基因I和D分布频率分别为62.7%和37.3%；汉族房颤组基因型以II型（44.4%）为主，其次为ID型（36.3%）和DD型（19.3%），等位基因I和D分布频率分别为62.6%和37.4%。少数民族房颤组和汉族房颤组ACE基因I/D多态点基因型频率和等位基因频率差异无显著性，ACE基因I/D各基因型与左房前后径、右房横径大小均无统计学差异。但汉族房颤组ACE基因I/D基因型分布在男女性别分布上有统计学差异。在汉族女性人群中分布II为53.8%，ID为23.1%，DD为23.1%，以II型为主；在汉族男性人群中分布II为35.7%，ID为48.6%，DD为15.7%，以ID型为主。少数民族房颤组未发现该基因基因型与等位基因分布的男女性别差异。 （3）两组标本的ACE2基因A9570G多态性：在女性人群中，少数民族房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因频数分布：AA为40.9%，GG为22.7%，AG为36.4%；A为59.1%，G为40.9%；以AA型为主，其次为AG型和GG型。汉族房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因频数分布：AA为40.0%，GG为13.8%，AG为46.2%；A为63.1%，G为36.9%；以AG型为主，其次为AA型和GG型。以上基因型及等位基因分布频率在少数民族房颤组与汉族房颤组之间无统计学差异。汉族房颤组在女性人群中发现ACE2 A9570G基因各基因型与左室舒张期末内径有统计学差异。其中AA基因型左室舒张期末内径(49.85±8.36)mm明显大于GG基因型(45.77±5.71)mm和AG基因型(42.80±8.42)mm。少数民族房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型及等位基因分布与左房前后径、右房横径大小均无明显相关性。在男性人群中，少数民族房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型频数分布：A为48.3%，G为51.7%；以G型为主。汉族房颤组ACE2基因A9570G多态性的基因型频数分布：A为50.0%，G为50.0%。以上基因型分布频率在少数民族房颤组与汉族房颤组之间无统计学差异。少数民族房颤组在男性人群中发现A基因型患者血钾高于G基因型有统计学差异，同时A基因型患者尿酸小于G基因型有统计学差异。两组ACE2基因A9570G多态性的基因型与左房前后径、左室舒张期末内径均无明显相关性。 结论： （1）在该研究人群中，少数民族房颤人群和汉族房颤人群在房颤发病年龄、房颤类型、合并并发症、血生化指标等临床资料比较中存在差异。 （2）在该研究人群中，ACE基因I/D多态性在少数民族房颤患者中基因型以ID基因型为主，等位基因以I基因为主；汉族房颤患者中基因型以II基因型为主，等位基因以I基因为主；但未见明显的种族差异性。在汉族房颤患者中ACE基因I/D多态性可能存在男女性别差异，其中汉族人群女性以II型为主，男性以ID型为主；在少数民族房颤患者中ACE基因I/D多态性不存在男女性别差异。推测II基因型可能是汉族女性房颤的易患因素，ID基因型可能是汉族男性房颤的易患因素；ACE基因I/D多态性与心房颤动或许存在一定相关性，需进一步设立对照研究明确。 （3）在该研究人群中，ACE2基因A9570G多态性在少数民族房颤患者女性人群中基因型以AA基因型为主，等位基因以A基因为主；在汉族女性人群中基因型以AG基因型为主，等位基因以A基因为主。ACE2基因A9570G多态性在少数民族房颤患者男性人群中基因型以G基因型为主，在汉族男性人群中基因型以A基因或G基因型为主；但未见明显的种族差异性。ACE2基因A9570G多态性本身就存在性别差异；AA型可能是汉族女性房颤患者左心室增大的一个危险因子；G基因型可能是少数民族男性房颤患者易患低钾血症或高尿酸血症的一个危险因子。ACE2基因A9570G多态性与房颤可能存在相关性，需进一步设立对照研究明确。
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