摘要
背景： 成对同源结构域转录因子1（PITX1）是被已经逐步证实的在肿瘤发生、发展过程中的抑癌基因，如胃癌、食管癌、肺癌、前列腺癌和骨肉瘤等。骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，软骨肉瘤是目前第二常见的原发性恶性骨肿瘤；个别骨软骨瘤的恶性转化可导致低级别软骨肉瘤的发生，低级别软骨肉瘤时常进展为高级别软骨肉瘤，级别越高预后越差。 目的： PITX1是否在骨软骨瘤向软骨肉瘤、低级别软骨肉瘤向高级别软骨肉瘤的恶变过程中发挥作用，目前为止未有相关研究。本研究的目的是检测PITX1在骨软骨瘤及软骨肉瘤中的表达情况，进而探讨PITX1的表达在软骨肉瘤诊断及治疗中的临床意义，为后期软骨肉瘤中PITX1的机制研究积累实验数据及研究思路。 材料和方法： 本研究中，收集了35例软骨肉瘤、35例骨软骨瘤和5例正常软骨组织标本。采用免疫组化方法分别检测PITX1在各种组织标本中的表达水平，通过IPP软件（Image Pro Plus6.0）评价组织中PITX1的染色强度IOD（积分光密度）。使用SPSS统计软件（IBM SPSS19.0）计算并分析平均值±SD。组间比较采用单因素方差分析和t检验，率的比较采用卡方检验。p<0.05表示差异有统计学意义。 结果：PITX1在所有正常软骨（5/5），骨软骨瘤（35/35）和软骨肉瘤（35/35）组织中均有阳性表达。在所有正常软骨标本中发现PITX1的表达为强表达，但仅有85.7％（30/35）的骨软骨瘤组织标本和54.3％（19/35）的软骨肉瘤组织标本中 PITX1的表达为强表达。此外，PITX1在所有12例高级别软骨肉瘤组织的表达水平为弱阳性，与其他低级别软骨肉瘤组织中的表达水平相比差异显著，具有统计学意义（p<0.01）。而且，与没有发生转移的软骨肉瘤相比，发生转移的软骨肉瘤组织（6/35）的PITX1的表达水平差异明显，且具有统计学意义（p<0.05）。 结论： PITX1在高级别软骨肉瘤中的表达水平明显减弱，与低级别软骨肉瘤相比具有明显的区别，且PITX1的表达水平与软骨肉瘤的转移呈负相关；实验结果提示PITX1可能在软骨肉瘤的分化和预后中发挥关键作用。综上所述，检测并分析软骨肉瘤组织中PITX1的表达水平可为临床高级别软骨肉瘤的早期诊断及未来软骨肉瘤的靶向治疗提供有力研究证据。
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