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摘要
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是最常见的过氧化物酶体病，是一种X连锁的隐性遗传病。这种疾病是由于编码过氧化物酶体膜蛋白ALDP的ABCD1基因突变造成极长链脂肪酸（VLCEA）在组织器官中积蓄引起的，该病临床表现多样，主要为中枢神经系统进行性脱髓鞘病变，伴或不伴肾上腺皮质功能低下，目前尚无特异性治疗，主要治疗手段包括激素替代治疗、饮食治疗、异基因造血干细胞移植、药物诱导基因等治疗。本文主要讲述肾上腺脑白质营养不良的诊断及治疗，以提高临床医生对该病的诊治水平。
关键词
X-连锁肾上腺脑白质营养不良/过氧化物酶体/极长链脂肪酸/异基因造血干细胞移植引用本文复制引用
授予学位
硕士学科专业
临床医学儿科学导师
章素芳学位年度
2017学位授予单位
南昌大学医学院语种
中文中图分类号
R74