摘要
目的：筛查内蒙古自治区非综合征型耳聋（non-syndromic sensorineural hearing loss，NSHL）患者GJB3(gap junction protein,beta3)及线粒体12SrRNA(mitochondrial12SrRNA)基因的突变特点，进一步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。 方法：收集210例于我院行人工耳蜗植入手术的非综合征型耳聋患者，这些患者来自内蒙古自治区的12个盟市，所有患者均确诊为重度或极重度感音神经性聋，经监护人知情同意，每位患者抽取外周静脉全血约2ml备用。我们采用华大飞行时间质谱检测技术，重点检测人群常见2个耳聋基因的4个突变位点，包括GJB3（538C＞T,547G＞A）,线粒体12SrRNA（1494C＞T和1555A＞G）。 结果：⑴210例非综合征型耳聋患者中共有7例检测到基因突变，突变率为3.3%(7/210)。⑵线粒体12SrRNA基因突变患者7例（占100%）。其中1494C＞T的同质性突变1例（占14.3%），1555A＞G的同质性突变6例（占85.7%）。⑶本次实验未检测到GJB3基因突变。⑷内蒙古自治区东部与西部之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异（P=0.712）；我区线粒体12SrRNA1494C＞T和1555A＞G同质性突变与全国已有报道的其他27个省市的平均水平无统计学差异（P值分别为0.382、1.000）；我区汉族与蒙古族之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异（P=1.000），我区男性和女性之间的线粒体12SrRNA基因突变率无统计学差异（P=1.000）。 结论：在内蒙古自治区非综合征型耳聋患者中，线粒体12SrRNA基因突变携带率不高，其突变情况与先前该地区的研究结果一致，与国内其他地区的结果无明显差异，内蒙古自治区东部地区与西部地区之间、六个盟市之间、汉族与蒙古族之间、男性与女性之间差异无显著性意义。本次实验未检测出GJB3基因突变，对于GJB3基因突变在内蒙古自治区的流行特征，有待进一步扩大研究的样本量。以上数据可为后续国内耳聋基因型分布的研究提供数据支持，同时也为该地区耳聋的早期诊断、临床干预及治疗提供理论依据。
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