摘要
目的： 通过对维吾尔族饲鸽者肺全基因组DNA的筛选，得到异常甲基化基因，从而为饲鸽者肺的发生机制研究提供依据。 方法： 根据纳入及排除标准收集病例资料及血样标本(总纳入12例，其中患病组A组4例，阴性对照组B组4例，正常对照组C组4例)，对所取全血标本进行DNA提取，在Illumina Human Methylation 450K甲基化芯片技术的支持下对提取DNA进行甲基化检测，筛选DNA异常甲基化基因。 结果： （1）A vs B：共计226个CpG位点在甲基化水平上存在差异，有138个差异甲基化基因数目。GO分析列出21个差异的基因功能类别条目。KEGG通路的功能注解与分析后得到9个差异甲基化基因通路。（2）B vs C：共计260个CpG位点在甲基化水平上存在差异，有140个差异甲基化基因数目。GO分析仅列出1个差异的基因功能类别条目。KEGG通路的功能注解与分析后得到1个差异甲基化基因通路。（3）B vs C：共计243个CpG位点在甲基化水平上存在差异，有109个差异甲基化基因数目。GO分析列出3个差异的基因功能类别条目。KEGG通路的功能注解与分析后没有得到差异甲基化基因通路。（4）关键甲基化差异位点的筛选：A vs B及A vs C交集分析、B vs A及B vs C交集分析、C vs A及C vs B交集分析分别得到38个、47个、49个基因片段存在差异。 结论： 在饲鸽者肺患者中有异常甲基化的特异性基因，可能是导致该病发生发展的原因之一。GO分析与KEGG通路的功能注解与分析可说明饲鸽者肺的发生发展并不是一个或者几个信号通路的作用结果，是由多个信号通路相互作用而形成的网状结构作用的结果，同时也不能忽视DNA甲基化的调控作用，为维吾尔族饲鸽者肺的发生机制提供了参考。
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