摘要
背景与目的： 胸部常见疾病（肺部恶性肿瘤、肉芽肿性疾病、淋巴结反应性增生）、全身恶性肿瘤转移均可引起肺门及纵隔肿大。肺部恶性肿瘤的发病率和死亡率在世界范围内居前位，占癌症死因的30%。肺癌更是对我国人群生命健康造成严重的威胁，居于各大癌症之首。肉芽肿性疾病包括结核病、结节病、真菌感染等，临床上主要依照病理、细菌学、聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）技术、胸部影像学加以鉴别。还有一些不常见的原发性纵隔疾病和转移瘤转移至纵隔，因此肺门及纵隔占位性病变，应及早明确病理，才能对症治疗，缩短治疗疗程、改善患者预后。既往常用的诊断肺门及纵隔病变的检查方法有纵隔镜、胸腔镜、常规支气管镜等，但各有其弊端，使得在临床上应用受限。超声支气管镜引导下的针吸活检术（endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration ,EBUS-TBNA）因其诊断阳性率高、创伤性小、可重复性好、并发症少、花费较低，使得它成为临床医师检查肺门及纵隔病变的首选方法。因 EBUS-TBNA 在中国引进不久，尤其是郑州大学第一附属医院，现对郑州大学第一附属医院 2年间行 EBUS-TBNA检查的患者进行分析总结，探究其在肺门及纵隔病灶中的应用价值。 方法： 收集2015年1月至2016年12月在郑州大学第一附属医院行EBUS-TBNA检查的肺门及纵隔病变的患者，所有患者根据组织病理检查结果和随诊3-6个月确定最终诊断，并将其分为良性病变组和恶性病变组。分别计算经EBUS-TBNA获得的组织病理学（Histopathology ,HP）检查在恶性病变组和良性病变中诊断肺门及纵隔病变中的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值；计算液基细胞学(Liquid-based Cytology，LCT)制片在恶性病变组中的诊断敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值，探讨液基薄层细胞学在 EBUS-TBNA 中诊断价值；研究中央组淋巴结（2R/L、4R/L、7组）和周围组淋巴结（10R/L、11R/L、12R/L）在肺门及纵隔病变中的诊断阳性率和阴性率，应用卡方检验比较两组是否具有统计学差异；研究在 EBUS-TBNA 穿刺淋巴结的患者中，组织病理学检查在良性病变组及恶性病变组的诊断阳性率和阴性率，应用卡方检验明确两组有无统计学差异；在非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer，NSCLC）中，了解患者行EGFR基因、ALK基因、Braf基因及Kras基因的阳性率和阴性率。 结果： 本研究共纳入634例患者，其中男性413 例，女性221 例，年龄波动在15-84岁（平均57.75±12.25岁），穿刺了618个肿大淋巴结和58个病灶，无1例患者出现气胸、出血、感染等并发症，根据病理结果进行分析总结。 1. 经 EBUS-TBNA 获得的组织病理学检查诊断恶性病变的敏感性为 94.49%（463/490），特异性为 99.30%（143/144），阳性预测值为 99.78%（463/464），阴性预测值为84.12%（143/170）；诊断良性病变的敏感性为99.31%（143/144），特异性为 94.69%（464/490），阳性预测值为 83.61%（143/169），阴性预测值为99.78%（463/464）。 2. 液基薄层细胞学刷片诊断恶性病变的敏感性为87.96%（431/490），特异性为97.59%（140/142），阳性预测值为99.54%（431/433），阴性预测值为69.65%（140/201），略低于组织病理学检查的诊断价值。 3. 恶性病变组共穿刺473个淋巴结，组织病理学检查穿刺阳性数为450个，阳性率为95.14%；在良性病变组共穿刺145个淋巴结，组织病理学检查穿刺阳 性数为133个，阳性率为91.72%。组织病理学检查在诊断两组病变的阳性率上差异无统计学意义（χ2=2.420，P>0.05）。 4. 中央组淋巴结共穿刺473个，其中组织病理学检查穿刺阳性数为443个，阳性率为93.66%；周围组淋巴结共穿刺142个，其中穿刺阳性数为137个，阳性率为 96.48%。组织病理学检查在两组淋巴结诊断阳性率方面差异无统计学意义（χ2=1.288，P>0.05）。 5. 在284例非小细胞肺癌中，EGFR基因突变的阳性率为34.38%（44/128），阴性率为65.62%（84/128），其中19和21号外显子突变率总和占81.8%；ALK基因突变的阳性率为4.55%（5/110），阴性率为94.45%（105/110）；Braf基因突变的阳性率为5.95%（5/84），阴性率为94.05%（79/84）；Kras基因突变的阳性率为17.86%（15/84），阴性率为82.14%（69/84）。 结论： 1.在肺门及纵隔病变中的诊断中，不管是良性病变还是恶性病变，不管是穿刺中央组淋巴结还是穿刺周围组淋巴结，EBUS-TBNA检查获得的组织病理学诊断技术均是一项有效的诊断方法。液基薄层细胞学技术诊断敏感性及特异性强，报告结果快，可进一步推广其在肺门及纵隔病变中的应用。 2. EBUS-TBNA穿刺的标本可加做免疫组化、TB-DNA、NSCLC基因检测，协诊诊断及鉴别诊断肺结核和结节病、明确肺癌基因分型。
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