摘要
目的：分析新生儿先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）患儿的临床特点，探讨其早期诊断、治疗方法，指导CHI的临床管理。 方法：回顾性分析1例新生儿CHI患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过，并进行相关文献复习。 结果：患儿为新生儿期起病。生后3小时发现血糖低。给予肠内喂养，持续静脉补充葡萄糖，糖速>10mg/(kg·min)，氢化可的松琥珀酸钠提高血糖，末梢血糖维持欠佳。临床表现除反应低下外，无易激惹、嗜睡、肢体抖动、抽搐、多汗、苍白等。实验室检查血胰岛素（seruminsulin，INS）/血葡萄糖（bloodglucose，GLU）>0.3，诊断新生儿高胰岛素血症（hyperinsulinism，HI）。口服二氮嗪治疗，氢氯噻嗪预防二氮嗪副作用，血糖逐渐恢复正常。出院后规律口服二氮嗪，未再发生低血糖。基因分析结果为ABCC8基因突变，符合CHI已知突变，诊断明确。 结论：新生儿CHI临床表现不典型，不易识别，生后常规血糖监测可发现低血糖；持续静脉补液糖速在10mg/(kg·min)以上，低血糖仍不能有效纠正，应高度怀疑此病；可通过监测血糖、血胰岛素、基因检测早期诊断；CHI导致的持续性、顽固性低血糖极易造成脑损伤，治疗以纠正低血糖为主，二氮嗪为CHI的一线治疗药物。
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