摘要
目的：1、探讨3例肯尼迪病（KD）患者的临床表现、神经电生理改变、血生化、性激素水平、遗传特征等；2、对KD患者和家系行相关基因检测；3、分析患者基因和家系基因突变特点。 方法：收集2018年11月～2019年7月，经临床和基因确诊的2例KD患者及1个KD家系的临床资料，对先证者进行详细的神经系统体格检查、神经电生理检查、血生化检测、肌酸磷酸激酶和性激素水平检查以。对先证者家系部分成员抽取外周血样，进行DNA样本提取，采用PCR技术扩增基因后，对先证者和家系成员的DNA样本进行测序，检测患者及家族成员雄性激素受体（Androgen Receptor）基因的CAG重复数，并对样本结果进行分析。总结患者临床表现、心肌酶等血生化检验及神经电生理检查的特点，并对Kennedy病临床与遗传学特点进行分析。 结果：3例KD患者均为中年男性，42～49岁，隐匿起病，进展缓慢，以下肢无力为首发症状，主要阳性体征有声音嘶哑，舌肌萎缩伴震颤，四肢肢体缓慢进展性无力和双手静止性震颤，四肢肌肉萎缩不明显，有男性乳房女性化表现，且家族中有亲属出现类似症状。肌电图示3例患者均表现为广泛的神经源性损害,运动和感觉神经速度均有不同程度减慢，提示运动和感觉神经均有受累；实验室检验结果示3例性激素均异常，2例酶学异常，表现肌酶轻度升高，但3例血脂均未见明显异常；基因检测CAG重复数分别为43、51和51。 结论：肯尼迪病患者临床症状受累广泛，临床表现类似运动神经元病，一般成年起病，多为男性，肢体缓慢进行性无力，伴多肌肉萎缩、震颤，同时合并雄激素不敏感综合征,血清肌酸磷酸激酶可轻中度增高，EMG呈运动神经源性损害的表现，腓肠神经感觉神经动作电位未引出率较高，其感觉神经动作电位波幅显著降低有助于诊断肯尼迪病，CAG重复数目显著增多，用于确诊诊断肯尼迪病。
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