摘要
适应性进化与物种形成是两个重要而长期存在的进化问题，二者的分子基础也是生命科学研究领域中重要的基础性问题，长期以来受到广泛关注。在地球多种多样的环境中，青藏高原具有低温、低氧、强紫外等极端环境特点，加之复杂的地质历史、独特的地形地貌等环境因素，为开展生物适应性进化和物种形成的研究提供了天然实验室。广泛分布于青藏高原上的沙蜥属（Phrynocephalus）物种是典型的高原土著爬行动物，是青藏高原生物区系中重要的组成部分，经过长时间进演化，在生理、生化等方面发展出一系列适应性表型性状;同时高原分布的物种为增强恶劣环境中后代的可适度，繁殖方式由卵生进化为了胎生;另外，由于其对环境变化敏感、迁移能力弱等特点，青藏高原复杂地的质历史和地形地貌对其物种或种群分布、分化及基因交流等造成了较大影响。基于上述特点，沙蜥属物种成为研究高海拔适应性进化、繁殖方式演化、物种形成等相关进化生物学问题的良好的模型，本文以此类群作为研究材料，利用基因组学和转录组学方法，对上述进化生物学问题的分子基础进行了探究。 首先，我们以3个不同海拔梯度的青海沙蜥种群为研究对象，利用转录组测序技术获得了7种组织的基因表达数据，对青海沙蜥种下水平高海拔适应的分子基础进行了探究，结果显示中、低海拔种群间基因表达相似而区别于高海拔种群，一系列与提高氧气运输能力和DNA损伤修复相关的基因在高海拔种群中显著上调，其中血管生成等相关基因在大部分组织对高海拔环境的适应中都发挥了重要作用;另外，我们比较了适应与习服在基因表达水平上的区别，发现面对高海拔环境，习服与适应存在一些相似的机制，但在习服中无法长期维持（第2章）。 其次，以青海沙蜥和荒漠沙蜥为研究模型，通过收集不同繁殖时期的母体的输卵管/子宫组织的样品，利用比较基因组学和转录组学的技术手段对繁殖方式由卵生向胎生的进化进行了解析。结果鉴定到雌激素受体(ESR)及其下游一些生长因子在两种沙蜥里的时空表达差异促使了胎生沙蜥卵壳腺的退化以及妊娠中期胚胎附着和胎盘的出现;另外，还发现PTGS2在S3期之后的下调以及ADRB2基因在整个妊娠期间的持续高表达在延迟胎生沙蜥产仔中起到重要作用，发现4个与免疫耐受相关基因在不同有鳞目蜥蜴中存在趋同的氨基酸替换。最后综合序列和表达分析结果，提出有鳞目爬行动物胎生进化更多受基因表达调控影响，而非编码基因的序列变异（第3章）。 随后，我们利用具有二次接触杂交带的青海沙蜥和贵德沙蜥作为研究对象，通过基因组和群体重测序的技术方法，对物种形成后期发生二次接触的基因组分化和交流模式进行了探究。结果显示，同域分区中存在由贵德沙蜥向青海沙蜥偏向性的基因流，重组塑造了全基因组基因交流的分布模式;低渐渗区存在涉及生殖隔离的“物种分化岛”，连锁选择作用在它们形成和维持中起到重要作用（第4章）。 最后，我们对本论文的工作进行了总结，并展望了未来的研究工作（第5章）。
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