摘要
目的:为了获取广西毛南族12个X-STR基因座(DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GATA31E08、DXS10164和DXS10162)的等位基因频率分布、基因型频率分布、单倍型等相关群体遗传多态性指标，并利用相关指标计算广西毛南族人群与国内己有文献报道的其他民族人群的遗传距离，初步探讨广西毛南族人群与这些民族人群之间的亲缘关系。 方法:(1)样本采集:采集广西环江县下南乡三代以上均为毛南族的117名(女55，男62)健康无关个体的静脉血样2ml置入5ml拘橡酸纳抗凝管中，-20℃冰箱内保存备用。(2)实验方法:采用Chelex-100法提取DNA，应用AGCUX12STR扩增体系经9700型PCR仪扩增后，在3130型遗传分析仪上进行毛细管电泳，然后用GeneMapperIDv3.2软件进行分析。(3)数据处理:采用直接计数法观察12个基因座的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率，利用在线软件(http://www.chrx-str.org)计算多态信息含量，采用x2检验对女性基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验。用Phylip3.69软件统计不同群体之间的Nei氏遗传距离，并根据该遗传距离用MEGA5.0软件构建系统进化树(UPGMA法)。 结果:(1)在广西毛南族12个X-STR基因座上分别检出4、民10、7、9、6、5、11、3、7、8和6个等位基因:其中55名女性样本中共检出5、9、23、19、18、16、7、25、5、17、12和15个基因型，12个X-STR基因座的女性基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);共检出男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型为34、28种，单倍型多样性分别为0.9714和0.9228;12个X-STR基因座的累积男性个体识别率为0.99999954，累积女性个体识别率为0.99999999，累积三联体非父排除率为0.99999798，累积二联体非父排除率为0.999863220(2)广西毛南族人群与其他不同民族人群之间进行遗传距离和系统进化关系分析后发现，广西毛南族与浙江汉族的遗传距离最小，为0.0060;与滩坊汉族的遗传距离次之，为0.0211;而与内蒙古达斡尔族的遗传距离相对最远，为0.2665。 结论:12个X-STR基因座在广西毛南族人群中具有高度的遗传多态性，在法医学个人识别、亲权鉴定及群体遗传学等领域的研究中具有重要应用价值。遗传距离和系统进化关系分析发现，在用于比较的7个民族范围内，广西毛南族人群与浙江汉族、滩坊汉族人群的亲缘关系较为密切，与内蒙古达斡尔族则较疏远。
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