摘要
目的： 通过回顾性分析吉林省人民医院骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）患者的临床资料，探讨MDS患者年龄、血细胞分析、染色体核型、基因突变与MDS不同诊断亚型及预后分层之间的关系。 方法： 收集2015.01-2020.12在吉林省人民医院诊治的骨髓增生异常综合征患者的临床资料，回顾性分析其性别、年龄、临床表现、诊断亚型、预后分层、血常规、淋巴细胞亚群、骨髓形态学检查、骨髓活检、流式、染色体、基因突变等资料，应用SPSS22.0统计软件进行数据分析，P＜0.05有统计学意义。 结果： 1、本研究纳入MDS患者共88例，其中男性55例，女性33例，男女比例：1.66:1。 2、88例MDS患者中，临床表现以贫血为首发症状，占89.77%，且多数为中重度贫血。各诊断亚型中，MDS-MLD亚型患者最多，MDS-U亚型患者最少。预后评估中，IPSS预后评分系统中危-1组患者42例最多，高危组患者3例最少；IPSS-R预后评分系统：极高危组患者21例最多，极低危组患者1例最少。 3、本研究88例MDS患者平均年龄65.88岁，发病年龄高峰位于61-70岁。诊断亚型中，MDS-EB-2亚型组患者年龄较其他亚型组小。IPSS预后评分系统中，高危组患者年龄明显小于其他危险组，具有统计学意义。 4、分析88例MDS患者血常规，结果显示，血象以两系、三系减少为主。各诊断亚型中MDS-EB-2患者血小板计数较低。IPSS-R预后评分系统中极高危组患者血小板计数明显较其他危险组减低，具有统计学意义。 5、分析88例MDS患者骨髓染色体核型，结果显示染色体异常发生率为43.84%。各诊断亚型中，MDS-MLD患者染色体异常占37.5%最高。IPSS预后评分系统中，中危-1患者染色体异常占50%最多，低危患者染色体异常占3.125%最少。 6、88例MDS患者39例行基因突变检测，结果显示基因突变率为84.6%，突变基因中剪接因子（42.42%）和表观遗传因子（39.4%）突变率较高，其中ASXL1，U2AF1，SF3B1为突变频率较高的基因，SF3B1基因突变主要见于MDS-RS亚型。各诊断亚型中，MDS-MLD患者基因突变占30.3%最高。IPSS预后评分系统中，中危-1患者基因突变占39.39%最高。 结论： 1、MDS以老年人发病多见，贫血为其主要临床表现。 2、血细胞的减少，尤其是血小板减低对MDS的诊断、预后具有重要意义。 3、染色体核型及基因突变检测是MDS诊断、预后评估的重要手段。
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