摘要
背景与目的： Stargardt病是最常见的青少年黄斑发育不全遗传病，为常染色体隐形遗传，罕见显性遗传。研究显示，ABCA4基因与STGD密切相关，但不同患者中ABCA4基因的突变位点不同。本研究对河南省3组Stargardt病家系进行ABCA4基因突变位点分析。 资料与方法： 我们从3个家庭的12名成员收集外周静脉血，分别从先证者样品种提取基因组DNA，构建基因组文库并捕获和富集主要致病基因ABCA4，ELOVL4，PROM1的外显子及相邻内含子区域，进行质量控制后，行高通量测序，与数据库对比，定位出疑似变异，最后与家系其他成员及专业数据库进行对比验证，以确定变异。 结果： 第一组家系中分析到ABCA4基因有2个杂合突变：(1)c.2894A>G，p.N965S，为错义突变，(2)c.101_106del，p.34_36del，为缺失突变。第二组家系中分析到ABCA4基因有2个杂合突变：(1)c.5899-2A>G，为剪切突变，(2)c.1222C>T，p.R408X，为无义突变。第三组家系中分析到ABCA4基因有2个杂合突变：(1)c.1982T>G，p.L661R，为错义突变，(2)c.101_106del，p.34_36del为缺失突变。所有患者突变都在其父母一方对应位点存在杂合变异。 结论： 本研究中ABCA4基因的c.101_106del&c.2894A>G、c.5899-2A>G&c.1222C>T和c.1982T>G&c.101_106del分别为三组Stargardt家系的致病性变异，其中c.2894A>G在HGMD专业版数据库已有报道与StargardtDisease有关，其余均为新发突变，扩增了ABCA4基因突变谱。
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