摘要
巩膜炎是指巩膜基质的炎症，是一种相对少见且异质的眼部疾病。如不及时治疗，巩膜炎可能会累及邻近的眼部组织，进而引起严重的并发症甚至盲。然而巩膜炎的病因及发病机制尚未明确，先前研究表明TNF-α参与了巩膜炎的发病机制，也参与了一些与巩膜炎相关的系统性自身免疫性疾病和血管炎的发病机制;并且早期的GWAS和SNP研究已经证实TNF相关基因的多个SNP位点与这些免疫介导的疾病相关。然而TNF相关基因单核苷酸多态性与中国汉族巩膜炎遗传易感性的研究尚未进行。 目的： 本研究主要探讨TNFAIP3，TNFSF4，TNFSF15和TNFRSF1A基因的28个单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms，SNPs）与中国汉族人群中巩膜炎遗传易感性之间的关系。 方法： 该研究对556例非感染性巩膜炎患者和742例正常人实施了病例对照研究，对该28个SNP位点用iPLEXGold基因分型技术进行基因分型。所得实验数据使用卡方检验（x2）或Fisher精确检验评估候选SNP位点的基因型和等位基因频率在巩膜炎病人和健康对照组间的差异，并使用Bonferroni方法进行多重比较的校正。最后应用SHEsis在线分析平台进行单倍体型分析。 结果： 结果表明单个SNP位点的等位基因或基因型频率在巩膜炎患者和健康对照组之间没有统计学差异。但单倍体型分析显示与健康对照组相比，在巩膜炎患者中TNFAIP3的单倍体型TNFAIP3-TGT(SNP位点顺序:rs9494885，rs3799491，rs2230926)的频率显著降低(Pc=0.021，OR=0.717，95％CI=0.563-0.913)，并且TNFSF4的单倍体型TNFSF4-GT(SNP位点顺序:rs3850641，rs704840)(Pc=0.004，OR=1.691，95％CI=1.205-2.372)和TNFSF15的单倍体型TNFSF15-CCC(SNP位点顺序:rs6478106，rs3810936，rs7865494)的频率显著增加(Pc=0.012，OR=1.662,95％CI=1.168-2.363)。 结论： 该项研究表明TNFAIP3基因的TGT单倍体型可能是中国汉族人群巩膜炎发展的保护因素，而TNFSF4基因的GT单倍体型和TNFSF15基因的CCC单倍体型可能是巩膜炎发展的危险因素。
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