摘要
山羊是重要的反刍家畜，在世界农业经济中发挥着重要作用。山羊产羔数对种群发展和行业走向影响深远。云上黑山羊是以云岭黑山羊为母本、奴比山羊为父本杂交选育而成的我国第一个肉用黑山羊培育品种。产羔数性状在该品种的形成过程中受到了强烈的人工选择，但仍存在较大差异。本研究认为不同繁殖力的云上黑山羊基因组信息（SNP、ROH、CNV和单倍型）存在差异，推测多羔群体受正选择基因可能与产羔数性状相关。因此，本研究组建了云上黑山羊单羔组(MG，n=20)和多羔组(PG，n=20)群体，基于全基因组重测序数据，鉴定PG的正选择基因(PSG)，利用ROH岛、CNV和SNP关联分析筛选产羔数候选基因，以期解析云上黑山羊产羔数的遗传机制。本研究也鉴定了黄体期和卵泡期不同繁殖力云上黑山羊卵巢的差异表达基因(DEG)，结合绵羊高产的PSG和绵羊卵巢DEG，以期探索DNA、RNA和通路水平绵羊和山羊高繁殖力的趋同信号。主要结果如下:Fst和nSL方法各鉴定了350个和76个PSG，富集到的繁殖相关条目包括顶体反应、内分泌抵抗和繁殖过程的调节等。黄体期和卵泡期PG和MG的血清雌激素和孕酮水平差异均不显著(P＞0.05)。大群关联分析表明，GJB2、GJB6、STAB2和HS3ST2的部分位点显著影响产羔数(P＜0.05)，可能是潜在的分子标记。云上黑山羊卵巢RNA-seq表明，卵母细胞减数分裂和成熟等过程相关基因在卵泡期差异表达。绵羊和山羊高繁殖力趋同分析表明:(1)基因组层面，PSG(CHST11和SDCCAG8)可能通过TGFβ通路影响产羔数;(2)转录组层面，DEG(IGF1、GPRIN3、LIPG、SLC7A11、CHST15、SERPINA14、RSAD2和PPIG)可能通过卵泡发育、母体免疫营养和妊娠识别等多过程影响繁殖结果;(3)通路层面，母体松弛素水平、免疫力和抗病性可能与繁殖能力有关。 比较分析发现，PG的长ROH比例较MG高，两组的近交系数差异不显著（P＞0.05）。关联分析鉴定了2个产羔数相关ROH岛，ROH岛局部关联分析进一步分别鉴定了2个(DIO3和PPP2R5C)和10个候选基因(RBMS2、ANKRD52、SLC39A5、ESYT1、ERBB3、RPS26、LOC106502106、LOC102180464、LOC102170121和LOC108636015)。云上黑山羊扩群分析发现，SLC39A5基因的g.56470212G＞A位点与第2胎产羔数显著关联，PPP2R5C基因的g.66072169G＞A与第4胎和第5胎产羔数显著关联。 全基因组CNV分析发现，PG和MG的CNV分布模式相似。本研究筛选到44个群体特有CNVR，并注释到SLC33A1、HIBCH和NLRP12等基因。关联分析表明，10个CNVR统计显著（P＜0.05），注释到8个基因（如ODF3L2、MADCAM1、TPGS1和CDC34等）。这些基因涉及免疫调节、胚胎发育和细胞周期等过程。此外，对第1胎全基因组关联分析中PRP1的g.1826842C＞G位点扩群分析发现，其显著影响云上黑山羊头两胎产羔数(P＜0.05)。 本研究综合多种基因组方法筛选了云上黑山羊产羔数候选基因和位点，巩固了其品种培育成果;探索了绵羊和山羊多羔的趋同信号，为高繁殖力肉羊新品种培育提供了依据。
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