摘要
目的:了解三阴性乳腺癌癌组织与癌旁组织基因拷贝数变异(CNV)的情况，探讨CNV与三阴性乳腺癌患者临床病理特征和预后的关系。方法:收集2014年1月-2016年1月新疆医科大学附属肿瘤医院进行手术治疗的86例三阴性乳腺癌患者的癌组织标本及癌旁组织标本。应用全外显子高通量平行测序技术检测样本中基因拷贝数变异的情况，并结合临床病理资料与随访记录综合分析。结果:截至2020年1月，随访5年，患者复发率为34.88％。86对样本中复发转移组差异基因拷贝数变异显著高于无病生存组，差异有高度统计学意义(P＜0.01)。复发转移组在8号染色体有最频繁的基因拷贝数变异扩增，无病生存组在17号染色体有最频繁的CNV丢失及杂合区域;发生8、17号染色体基因拷贝数变异患者的5年生存率低于未出现CNV的患者，差异有统计学意义(P＜0.05)。年龄、原发肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期与CNV呈线性相关(r=-0.87、0.92、0.94、0.83，P＜0.05)。Cox多因素回归分析显示，CNV、TNM分期是三阴性乳腺癌患者预后的独立影响因素(HR=0.456、1.927，P＜0.05)。结论:TNBC患者癌组织、癌旁组织的差异CNV与年龄、原发肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期相关，并影响其预后。
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