摘要
研究目的：激活素Bβ亚基基因（INHBB）是一个蛋白编码基因，主要参与转化生长因子β(TGF-β)超家族成员的合成。本研究通过生物信息学分析，探索INHBB基因在结直肠癌中的表达、临床相关性和预后价值。 方法：我们在TCGA和GEO数据库中下载结直肠癌转录组数据、甲基化数据、相应的临床病理资料和生存资料。首先，我们在TCGA和GEO数据库中多个数据集探索INHBB基因在结直肠癌组织中的转录组表达水平。其次，我们进一步探索分析INHBB基因的甲基化情况及其与INHBB基因表达的相关性。此外，我们进一步分析INHBB基因表达与相应临床病理资料和预后的相关性。最后，我们通过基因集富集分析（GSEA）探索INHBB基因所参与的细胞成分、生物学功能、分子功能和信号通路。 结果：我们通过分析TCGA和多个GEO数据集发现，相比于正常结直肠组织，结直肠癌组织中INHBB的mRNA水平显著升高。相比于正常结直肠组织，INHBB基因在结直肠癌组织中存在高甲基化，但其甲基化与INHBB表达相关性不大。INHBB的过度表达与结直肠癌浸润深度、淋巴结转移、TNM分期和远处转移呈正相关，与性别、年龄等因素不相关。INHBB的过度表达与结直肠癌患者较差的总生存率（OS）和无病生存率（DFS）相关，单因素和多因素Cox回归分析结果发现INHBB表达,年龄,浸润深度远处转移,TNM分期为结直肠癌患者总体生存率的独立预后因素。在GSEA分析中，GO（基因本体论）富集分析结果表明INHBB过度表达可能参与生长因子结合、细胞内稳态、间充质分化等细胞和生物学过程，KEGG（京都基因和基因组百科全书）信号通路分析结果表明INHBB过度表达可能参与Hedgehog信号通路、细胞外基质受体相互作用、TGF-β信号通路、粘着斑等癌症相关信号通路。 结论：INHBB过度表达与结直肠癌的不良预后密切相关，INHBB可能成为结直肠癌潜在的预后生物标志物和新的治疗靶点。
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