摘要
家犬在驯化期间，产生了一系列在野生祖先中不存在的特征，这种现象被称为“驯化综合征”。家犬被驯化后，不断经历人工选育，从而产生了高度多样化的表型。如今，不同品种的家犬具有极为显著的表型差异，这些差异包括形态、行为、生理等特征。挖掘如此多样化的形态、行为和生理表型背后的遗传基础，解析家犬在人工和自然环境中的适应性进化，探索家犬驯化综合征产生的原因，不仅可加深对复杂表型的遗传机理和进化规律的理解，也可为人类的演化历史提供崭新视角。本论文聚焦在这三点，对家犬复杂表型和人工驯化规律进行研究。 本论文第二章节研究采集了超过180个品种的38个形态、行为和生理表型，整合了6278个样本的SNP芯片数据和722只个体的全基因组序列数据，涵盖纯种家犬、本土犬、混杂品种犬、灰狼和其它一些近缘物种。基于大规模样本的基因组信息和构建的表型信息库，本章节研究在品种水平上使用全基因组关联分析(GWAS)的方法对家犬复杂表型开展遗传因素的研究，发现了与37个表型显著相关的118个基因座。不仅验证了众多以往被报道的位点，也新发现了一些与家犬表型相关的基因，比如影响家犬眼睛形态的SMOC2和GHR、影响家犬社交性的VSTM2L、影响家犬耐热能力的TBX3基因等。 本论文第三章节研究基于全基因组主成分离群值的方法在一百多个纯种品种中检测出一系列受到强烈选择的位点。当中包括一大部分形态、行为和生理表型相关的位点，该结果与家犬的人工选育的特定表型筛选繁育过程相吻合。另外，本章节研究也新发现了母性行为、唾液腺形态发育以及眼睛发育相关基因在纯种家犬中受到了选择，这些变异带来的表型改变可能对家犬成为人类的伴侣动物起到了重要作用。此外，本研究通过极地家犬这一例子，挖掘家犬对恶劣自然环境的适应性进化，进一步说明家犬在经历人工选择的同时也受到强烈的自然选择，可对人类历史活动的研究提供线索。 本论文第四章节的研究基于土狗、灰狼以及古代家犬化石的基因组比较，挖掘出一系列可能在驯化初期受到强烈选择的基因，揭示了神经嵴通路在家犬驯化和表型发育过程的重要作用。SMOC2、GHR、TIPRL、LRIG3、SLC16A7、MSRB3、HMGA2、GNAT3、CD36、SEMA3C与MITF基因同时影响了多个与驯化相关的行为和形态表型，这些基因上的变异可带来与驯化综合征预期变化方向相一致的表型改变，表明它们可能在驯化过程发挥了关键作用。 本论文分别在复杂表型的遗传规律、人工选择和适应性进化、驯化综合征产生基础三个方面，对家犬进行了全面的解析，进一步揭示家犬在驯化和人工选育过程发生的表型变化和遗传基础，为驯化综合征的神经嵴产生假说提供了基因层面上的证据和支撑。
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