摘要
目的：采用磁共振（MRI）检查作为参照，探讨肌骨超声（MSKUS）检查在血友病性关节病（HA）中的应用价值。同时应用MSKUS检查结合HEAD-US评分系统探究血友病患者在不同年龄阶段关节病变的程度与分布特征，从而指导临床根据血友病患者年龄的不同而制定不同的关节保护措施。 方法：研究分为两个部分，研究内容一：收集符合标准的13例中重型血友病患者的16个有临床出血记录的膝关节。将16个膝关节同期进行MSKUS检查与MRI检查，评价MSKUS检查对HA关节积液（血）、滑膜增生、含铁血黄素沉积、软骨损伤和骨破坏等影像学指标的诊断效能，并分析评价两种影像学检查方法对关节积液（血）、滑膜增生、含铁血黄素沉积、软骨损伤和骨破坏的检出情况的一致性。同时比较HA超声评分系统（HEAD-US评分系统）与磁共振评分系统（IPSGMRI评分系统）对两评分系统共同评分的影像学指标（滑膜增生、软骨损伤和骨破坏）评分的差异和一致性。研究内容二：收集符合标准的中重型血友病患者，共135例。根据年龄将135例患者分为2组，包括儿童组（0～9岁）共76例，青少年组（10～19岁）共59例。应用MSKUS检查结合HEAD-US评分系统比较儿童组与青少年组HA好发关节和关节病变程度的差异。 结果：第一部分研究表明：13例血友病患者均为男性，年龄7～19岁，平均年龄（14.13±3.98）岁。纳入的16个膝关节均诊断为HA，MSKUS声像图特征表现有关节积液（血）或滑膜增生或含铁血黄素沉积或软骨损伤或骨破坏。MSKUS检查对关节积液（血）、滑膜增生和软骨损伤的诊断效能高（灵敏度分别为100%、93.3%和90%，特异度分别为100%、100%和83.3%），与金标准MRI检出一致性较好（Kappa值分别为1.000、0.636和0.733,P值分别为0.000、0.006和0.003）。而MSKUS检查对含铁血黄素沉积、骨破坏的诊断效能差（灵敏度分别为37.5%、54.5%，特异度分别为75%、60%），且与MRI检出不一致（Kappa值均为0.125,P值均为0.590）。HEAD-US评分系统对滑膜增生的评分明显低于IPSGMRI评分系统（P＜0.05）。HEAD-US评分系统与IPSGMRI评分系统对软骨损伤和骨破坏的评分差异均无统计学意义（P＞0.05）。两评分系统对软骨损伤的评分具有中等程度的一致性（Kappa=0.563，P=0.000），而对滑膜增生、骨破坏的评分并不一致（Kappa值分别为0.162、0.07，P值分别为0.194、0.680）。第二部分研究表明：135例中重型血友病患者均为男性，儿童组患者平均年龄为5.88±2.49岁，青少年组患者平均年龄为13.68±2.82岁。儿童组患者循环中平均凝血因子活性水平为1.46±0.84（IU/dl），青少年组患者循环中平均凝血因子活性水平为1.59±0.96（IU/dl），两年龄组患者循环中凝血因子活性水平差异无统计学意义（t=0.83，P=0.408）。两年龄组患者共347个关节被诊断为HA，HA好发部位为踝、膝和肘关节，儿童组主要好发部位是踝关节（44.75%），青少年组主要好发部位是踝关节（36.04%）和膝关节（36.04%）。青少年组踝、膝和肘关节病变率分别高于儿童组，以膝关节为著。青少年组病变的踝、膝和肘关节HEAD-US评分分别高于儿童组病变的踝、膝和肘关节HEAD-US评分（Z值分别为3.720、7.437、3.105，P值分别为0.000、0.000、0.002）。儿童组与青少年组关节病变以滑膜增生为主要病理改变（70.27%、56.36%），而青少年组软骨损伤和骨破坏的病变率均高于儿童组。儿童组91.61%HA为轻度关节病变，青少年组70.56%HA为轻度关节病变，青少年组中度和重度关节病变阳性率均高于儿童组。 结论：MSKUS检查能够客观有效诊断与评估HA，尤其是对于关节积液（血）、滑膜增生和软骨损伤的诊断效能高，但对于含铁血黄素沉积和骨破坏的诊断效能低。HEAD-US评分系统与IPSGMRI评分系统对软骨损伤的评分呈中等程度一致性，而对滑膜增生和骨破坏的评分不一致。MSKUS检查结合HEAD-US评分系统能客观提示不同年龄阶段血友病患者关节病变好发部位、关节状况和病变严重程度不同。综上，MSKUS检查能有效评估HA关节状况，动态监测关节病变进展，MSKUS检查结合HEAD-US评分系统能评价关节病变严重程度。MSKUS检查可指导临床对不同年龄阶段的血友病患者制定不同的关节保护策略。总之，MSKUS可作为HA早期关节状况评估和疾病动态监测的首选检查手段。
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