摘要
目的： 探讨使用甲状腺细针穿刺（Fine-needleaspiration，FNA）残留物样本检测BRAFV600E突变的可行性及其联合细胞学诊断在甲状腺乳头状癌中的诊断价值。 方法： 回顾性收集2017年3月至2018年12月的1674例进行甲状腺FNA且具有完整细胞学诊断、FNA残留物样本BRAFV600E突变检测结果的患者信息，其中876例患者进行了手术切除并有组织病理诊断结果。同时对128例手术患者的术后切除组织进行BRAFV600E突变检测，并与配对的FNA残留物的BRAFV600E突变检测结果进行比较。 结果： 共918（54.8%）例患者检测到BRAFV600E突变。6个类别细胞学诊断样本的BRAFV600E突变率不同，分别为1.4%、4.6%、46.7%、0.0%、76.3%和88.7%（χ2=792.872，P=0.000）。所有术后甲状腺乳头状癌（Papillarythyroidcarcinoma，PTC）患者的BRAFV600E突变率为86.6%（733/846）。BRAFV600E突变检测证实了84.7%的意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变（Atypiaofundeterminedsignificanceorfollicularlesionofundeterminedsignificance，AUS/FLUS）手术患者和84.4%的可疑恶性（Suspiciousformalignancy,SM）手术患者为PTC。对于诊断PTC，细胞学诊断的灵敏度和准确度分别为83.5%和83.7%BRAFV600E突变检测的灵敏度和准确度分别为86.6%和86.4%。将细胞学诊断和BRAFV600E突变检测联合使用后，诊断PTC的灵敏度和准确度上升至97.2%和96.5%。128对配对的FNA残留物和术后切除组织的BRAFV600E突变检测结果一致性极好（κ=0.890,P=0.000）。 结论： 甲状腺FNA残留物样本可用于BRAFV600E突变检测，其可以最大程度的利用有限的穿刺液和提供更多的诊断PTC的依据。BRAFV600E突变检测联合细胞学诊断可提高PTC诊断的灵敏度和准确度，特别是在细胞学诊断不确定（AUS/FLUS和SM）的患者中。
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