摘要
研究目的 本文以实证调查为主，探究重庆市部分罕见病患者的现实困境，找出重庆市罕见病患者疾病诊治和医疗保障存在的主要问题，从疾病诊疗、医疗保障、社会支持等多个方面，整理分析目前重庆市罕见病保障政策存在的不足，并在总结借鉴其他省市经验的基础上，为提高重庆市罕见病诊疗及保障水平提出意见、对策。 研究方法 1、文献研究法：利用“罕见病+保障/定义/现状/流行病学”检索式检索包括知网（CNKI）、万方、维普等中文文献数据库，收集并整理文献，归纳总结其研究成果与经验，为研究课题提供方向指引和理论基础依据。 2、政策文本分析法：以“罕见病”为关键词搜寻地方政府、卫生行政部门、人力资源与社会保障局和医疗保障局的信息门户、罕见病信息网等与罕见病保障相关的法规政策，了解国内罕见病保障政策的发展进程，梳理国内各地方罕见病保障政策主要内容，分析其保障模式和特色。 3、深度访谈法：通过现场访谈或微信电话访谈的方式对专家推荐的18名重庆籍罕见病患者进行线上线下访谈，访谈内容包括患者就医情况、疾病治疗情况及问题、医保报销存在的困难等。 4、问卷调查法：主要采用网络问卷调查罕见病患者，了解各类型罕见疾病患者的疾病治疗及费用支出情况。累计填写75份问卷，其中有效问卷67份，有效率为89.33%。 研究结果 1、患者确诊时间较长、确诊困难：79.10%的患者疾病确诊时长为1~6个月，3位患者确诊时长高达5年。90%以上患者需前往市属三甲医院或医疗资源发达的其他省市三甲医疗机构才能确诊疾病。 2、药品可及性差，治疗费用昂贵：调查中有6种疾病因国内无特效药或特效药费用高昂而降低治疗药物的可及性导致患者无法使用相应药物进行治疗，67名罕见病患者的年治疗费用（自付部分）在0.3~27万元之间不等，其中超过一半的患者（55.22%）年自付费用在1~3万元之间，7.46%的患者自付费用在10万元以上。62.69%的患者年治疗自付费用占比超过了家庭年收入的40%，给患者家庭带来“灾难性”经济风险。 3、医保实际补偿效果差、社会支撑系统不完善：除开未参保的3名患者，有28.36%的患者处于零报销，除开未参保患者和一名药企资助患者，仅有13.43%的患者的基本医疗保险及大病保险报销比例在50%以上，10.45%的患者报销比例低于城乡居民医保普遍报销比例20%。访谈患者中除开部分能用特效食物和药品维持治疗的患者，普遍都存在因疾病治疗或疾病带来的生理影响无法正常学习工作的情况，有效的罕见病治疗信息收集渠道缺乏。 4、重庆市现行保障政策少，保障水平不高，除了4种罕见病包括血友病、帕金森症、肌萎缩侧索硬化症、苯丙酮尿症（含四氢蝶呤缺乏症）能得到门诊特病补偿外，无另行实施专门针对罕见疾病的医保政策。 结论 整体来看，罕见病患者生存处境困难，医疗资源有限且地区分布不均；疾病治疗经济负担沉重，而参保行为带来的实际补偿效果不明显，特效药物购买困难且费用高昂；罕见病患者的社会支持体系不完善。在此情况下，应促进地区内罕见病医疗资源整合，加强罕见病相关诊疗科室协作性，尽快建立医疗机构罕见病常态化知识研讨机制，提高地区内罕见病诊疗水平；构建多维度的疾病保障体系，推动地方性保障政策出台；做好疾病预防宣传工作，建立流行病学数据库，推动罕见疾病相关卫生事业发展。
NETL