摘要
目的：分析64例DMD患儿智力水平及智力结构特点，探讨总智商与年龄、基因突变位点、突变类型、抗肌萎缩蛋白亚型、糖皮质激素使用情况的相关性。 方法：收集2019年11月至2021年2月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的64例DMD患儿的临床资料，由专人采用第四版韦氏儿童智力量表对所有入组儿童进行智力测试，同时在医生指导下由家长填写一般情况调查表。分析纳入患儿的智力特点及DMD患儿总智商与年龄、基因突变类型、突变位点、受累抗肌萎缩蛋白亚型、糖皮质激素使用情况的相关性。 结果： （1）64例DMD患儿智力符合正态分布，其平均智商82.59±17.32，比人群平均值约低一个标准差。13例患儿总智商低于70，占DMD患儿的20.31%(13/64),其中轻度智力低下10例(15.63%)，中重度智力低下3例(4.69%)。在各合成分数中以工作记忆指数受损最为严重,各分测验中以算数受损最严重。 （2）DMD患儿总智商与年龄无相关性（P＞0.05），其认识损害是非进行性的。年幼组患儿的言语理解指数得分明显低于年长组患儿得分（Plt;0.05）。 （3）DMD患儿总智商与突变类型、突变外显子数目、突变位点无相关性（P值均＞0.05），而与丢失的抗肌萎缩蛋白亚型（尤其是Dp140和Dp71）有相关性,Dp140缺乏组患儿与Dp140保留组患儿的总智商有显著性差异（Plt;0.05）,Dp71缺乏组患儿的总智商明显低于Dp71保留组。 （4）38例（59.38%）患儿在使用糖皮质激素，使用激素组患儿的平均智商为85.55±17.59，未使用激素组患儿的平均智商为78.27±16.30，两组间总智商无显著性差异（P＞0.05）。 结论：DMD患儿存在非进展性认知损害，在年幼患儿中言语理解指数损害可能更重。DMD患儿认知损害的严重程度主要与Dp140和Dp71丢失相关。
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