摘要
目的 研究Toll样受体3基因的单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜及紫癜性肾炎易感性的关系。 方法 本研究选择2016年5月至2019年7月青岛大学附属医院儿童医学中心肾脏免疫儿科收治的174例过敏性紫癜患儿作为病例组，根据是否合并肾脏损害将病例组分为非HSPN组（非紫癜性肾炎患儿104例）、HSPN组（紫癜性肾炎患儿70例）。另选择同期体检的162例健康儿童作为对照组。采集研究对象晨起空腹外周静脉血，BloodDNAKit提取DNA，多重聚合酶链反应技术（M-PCR）靶向捕获TLR3基因rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点，通过高通量测序技术对所有样本进行以上位点测序，并对测序数据进行关联性分析。 结果 1.在三种不同基因模型（加性模型、显性模型和隐性模型）下比较rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954位点的基因型分析无显著相关性（P＞0.05）。 2.哈代-温伯格平衡检验分析rs35311343、rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954基因座的基因型-表型相关性，表明该位点具有群体代表性（P＞0.05）。 3.rs35311343基因型（CC、CG）和等位基因（C/G）频率在病例组与对照组中差异无统计学意义（P=0.075，0.091）；在非HSPN组与HSPN组中比较，HSPN组患儿CG基因型频率较非HSPN组明显增高（χ2=9.492，P=0.002），HSPN组患儿G等位基因频率较非HSPN组显著增高（χ2=8.294，P=0.004），携带G等位基因的患儿发生过敏性紫癜后合并肾脏损伤的风险增加（OR=2.662，95%CI=1.342~5.281）。 4.rs121434431基因型频率（TT、TC、CC）和等位基因（T/C）在病例组与对照组（P=0.373，0.887）、在非HSPN组与HSPN组（P=0.484，0.185）比较差异无统计学意义。 5.rs199768900基因型频率（AA、AG、GG）和等位基因（A/G）在病例组与对照组（P=0.568，0.360）、在非HSPN组与HSPN组（P=0.516，0.231）分析比较差异无统计学意义。 6.rs768091235基因型（CC、TC、TT）和等位基因（C/T）分布频率在病例组与对照组（P=0.271，0.153）、在非HSPN组与HSPN组（P=0.962，0.879）比较无显著统计学差异。 7.rs1244010954基因型（GG、AG、AA）和等位基因（A/G）频率在病例组与对照组（P=0.574，0.581）、在非HSPN组与HSPN组（P=0.484，0.159）中比较显示差异无统计学意义。 结论 1.rs35311343位点CG基因型与儿童过敏性紫癜肾脏受累有关；等位基因G可能是紫癜性肾炎的易感基因。 2.未发现rs121434431、rs199768900、rs768091235、rs1244010954基因多态性与过敏性紫癜及紫癜性肾炎的直接相关性。
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