摘要
目的：本研究以人群为基础的队列研究，旨在明确青岛地区先天性心脏病(CHD)发病率及其影响因素，采取有效的干预措施识别防治目标人群，为提高先天性心脏病防治效果提供参考依据。 方法：本研究基于“青岛市出生缺陷综合防治研究”的队列，以青岛地区2018年8月1日至2019年4月30日妊娠15-20周的户籍孕妇作为研究对象，系统收集孕妇的基本信息（人口社会学资料、孕产史、个人疾病史、有害物质暴露和行为生活方式等）；妊娠20-28周通过产前超声检查对胎儿进行先天性心脏病筛查并完成第一次随访；新生儿阶段进行先天性心脏病筛查和诊断。在上述队列基础上，开展如下研究： 青岛地区先天性心脏病发病率：将产前超声检查和新生儿阶段的先天性心脏病筛查结果分别计算先天性心脏病产前筛查阳性率和先天性心脏病发病率，根据国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)计算不同类型先天性心脏病产前筛查阳性率和发病率。 青岛地区先天性心脏病的影响因素研究：采用多因素Logistic回归方法分析先天性心脏病发病率的影响因素，计算各因素的比值比（Oddsratio,OR）及95%置信区间（Confidenceinterval，CI）。 结果：本研究共纳入64763名妊娠15-20周的青岛市户籍孕妇，先天性心脏病产前筛查阳性率为14.36‰，主要类型为先天性三尖瓣关闭不全（（31.64％），室间隔缺损（31.10％），血管环（8.53％）和先天性肺动脉反流（5.72％）。先天性心脏病的发病率为9.38‰，主要类型为室间隔缺损（35.38％），先天性三尖瓣关闭不全（15.95％）和血管环（13.95％）。产前筛查结果显示，先天性三尖瓣反流产前筛查阳性率为4.54‰，室间隔缺损产前筛查阳性率为4.47‰；而新生儿先天性心脏病筛查和诊断结果显示，先天性三尖瓣反流发病率为1.5‰，室间隔缺损发病率为3.32‰。多因素Logistic回归模型结果显示，孕妇居住地为农村先天性心脏病发生风险低于城镇(OR：0.77；95%CI：0.63–0.95)、产次≥1先天性心脏病的发生风险比产次为0降低20%（OR：0.80；95%CI：0.68–0.95）。双胎妊娠先天性心脏病的发生风险高于单胎妊娠（OR：1.96；95%CI：1.25–3.08），怀孕后前三个月患病（OR：1.31；95%CI：1.05–1.63）、有家族先天性心脏病病史（OR：7.16；95%CI：3.29–15.55）和生育过出生缺陷患儿（OR：2.09；95%CI：1.17–3.73）会增加胎儿患先天性心脏病的发生风险。 结论：1.青岛地区先天性心脏病产前筛查阳性率高于其发病率2.孕妇居住地为农村、产次≥1是先天性心脏病的保护因素，而双胎妊娠、怀孕后前三个月患病、有家族先天性心脏病疾病史及生育过出生缺陷患儿是先天性心脏病的危险因素，提示需要重点关注双胎妊娠、有家族先天性心脏病病史及生育过出生缺陷患儿的孕妇孕期各项检查指标的监测与控制。3.健康教育应在全国范围内广泛推广，增强人群的健康意识、提倡定期产检，有助于控制先天性心脏病的发生。
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