摘要
卷柏科植物是起源最古老的维管植物类群之一，该类群的起源可追溯至4亿年前。植物的质体和线粒体基因组通常具有不同的遗传样式，但是卷柏科却表现出平行演化的特征，如碱基GC偏好性，tRNA丢失，高碱基突变速率，复杂的基因组结构和大量的RNA编辑。有趣的是，尽管卷柏科细胞器基因组具有很高的突变速率，但仍存在大量的RNA编辑。基于细胞器基因组和pgiC和SQD1两个核基因分子标记以及不同的系统发育分析方法构建的卷柏科系统发育关系存在严重地冲突，导致该科的系统发育框架一直未能很好地被解决。然而，至今尚未有研究探讨细胞器基因组平行演化的原因，哪些因素与细胞器基因组中大量的RNA编辑相关，以及哪些进化驱动力导致卷柏科系统发育不一致。为了解决这些问题，通过结合基因组二代Illumina短读长和三代Nanopore长读长数据，以及转录组Illumina二代短读长数据，对卷柏科进行了全面的系统学研究。 研究首先发现了卷柏科中多部分构象的质体基因组结构和高度变化的线粒体基因组结构。质体多部分构象中188-kb的主基因组结构，由于具有三个重复区（两个正向，一个反向），使其可转化成110-kb和78-kb的两个近乎等比例的亚基因组结构。线粒体基因组中存在许多正向的重复序列，呈现出网状的多重基因组结构。对核编码的细胞器DNA复制，重组和修复(DNA-RRR)蛋白的研究发现，卷柏科中丢失了靶向质体的RecA1蛋白，而双靶向蛋白仍保持完整，表明卷柏科的质体基因组在重组过程中通常无法进行同源序列配对，双靶向蛋白在质体和线粒体基因组平行演化中起着关键作用。 通过比较基因组DNA和cDNA序列，发现卷柏科质体基因组中存在大量C-to-U的RNA编辑位点，并揭示了卷柏科植物质体基因组中两种不同的编辑模式。通过比较分析不同质体基因和不同物种之间的RNA编辑情况，表明RNA编辑，碱基替代速率和基因组重排呈正相关，基因组的GC偏好性升高可能是导致卷柏科U-to-C的RNA编辑缺失的原因。以“突变有害假说”解释了为什么细胞器基因组在高碱基突变率的情况下仍存在大量的RNA编辑。 基于转录组测序，直系同源基因筛选和卷柏科系统发育重建，确定了系统发育关系一直存在争议的中华卷柏群的位置，并支持垫状卷柏群和异穗卷柏群为姐妹群。尽管质体基因组具有非比寻常的突变速率和RNA编辑位点，基于转录组数据的垫状卷柏群的系统位置与基于质体基因组的分析结果一致。但是，基于三个不同的核基因数据集，发现红枝卷柏群的系统位置仍然存在冲突。综合基因流检测，物种网络图和质体基因组系统发育关系，以及形态和染色体证据，本研究推测红枝卷柏群可能起源于古杂交事件。使用两种不同的方法对卷柏科分化时间进行了估算，并进一步估算了红枝卷柏群古杂交事件的发生时间，结果表明古杂交可能发生在238Ma至269Ma之间。 本研究成功揭示了核编码的DNA-RRR蛋白可能与卷柏科植物质体和线粒体基因组的平行演化相关，古杂交事件导致红枝卷柏群系统发育不一致等一系列科学问题。本研究对卷柏科植物独特的细胞器基因组演化模式提供了充分的证据，表明RNA编辑、非同义突变速率和基因组复杂程度三者之间存在正相关的关系。卷柏科中两个超级分支的古杂交事件所产生的红枝卷柏群也具有重要的研究意义。本研究提高了目前对卷柏科植物演化历史和细胞器基因组演化的理解。
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