摘要
目的： 1、分析小肠间质瘤的发病年龄、性别、临床症状、影像学检出率等临床特点，为临床医师早期诊断提供依据。 2、分析小肠间质瘤的病理组织学、免疫组织化学和分子改变特点。 3、分析影响小肠间质瘤预后的多项临床病理因素，寻找准确科学地反映其预后的指标，改善患者预后水平。 方法： 收录并回顾性分析吉林大学第一医院自2014年1月至2021年7月经外科手术切除并病理证实的370例原发小肠间质瘤患者的临床、病理及随访等资料；并采用统计软件SPSS25.0进行分析。计数资料以百分率（％）表示，患者5年死亡人数分布组间比较采用x2检验。对影响患者5年生存的因素，进一步采用COX回归模型进行多因素分析。 结果： 1、本研究中，共收录370例SIST患者，男性201例，女性169例；中位发病年龄为56岁；原发于空肠的有203例，回肠和十二指肠分别有122例和45例。首发临床症状为消化道出血的有152例，腹痛的有75例。270例术前行CT平扫检查，有175例发现病灶；349例行CT增强扫描检查，检出率为88.8%。 2、肿瘤最大径≤5.0cm的有150例，＞5.0cm的有220例。核分裂象计数≤5/50HPF有221例，＞5/50HPF则有149例。超半数肿瘤生长于黏膜下（214/370，57.8%）。组织细胞学上，梭形细胞型289例（78.1%），上皮样细胞型32例（8.7%），混合型49例（13.2%）。存在肿瘤破裂和肿瘤性坏死分别有39例和192例。根据NIH危险度分级标准（2008改良版），极低危、低危、中危和高危险度分别包含46例、90例、17例和217例。免疫组化检测SIST标本的CD117、CD34和DOG-1的阳性表达率分别为97.8%(362/370)、71.1%(263/370)和98.4%(364/370)。Ki-67增殖指数≤5.0%有234例，＞5%有113例。术后有212例患者行基因检测，其中c-KIT基因突变有80.7%、PDGFRA基因突变有6.1%、c-KIT/PDGFRA野生型有13.2%。370例SIST患者均行外科手术治疗，其中开腹手术的有295例，其余75例行腹腔镜手术。45例十二指肠间质瘤中，有11例行胰十二指肠切除术，其余34例行局限性切除。325例空回肠间质瘤中，有314例行根治性小肠段切除，仅11例行姑息切除。有197例行术后伊马替尼辅助治疗。 3、本研究观察到随访终点的有329例，随访率为88.92%。因空回肠间质瘤与十二指肠间质瘤手术类型不同，遂予以分组分析。对于空回肠间质瘤，单因素分析显示，年龄、手术类型、肿瘤最大径、核分裂象计数和NIH危险度分级与空回肠间质瘤患者5年总生存率具有显著影响（P＜0.05）。多因素预后分析结果显示年龄、手术类型和NIH危险度分级是影响空回肠间质瘤患者5年总生存率的独立危险因素（P＜0.05）。对于十二指肠间质瘤，单因素分析显示，肿瘤最大径与十二指肠间质瘤5年总生存率有统计学意义（P＜0.05）。空回肠间质瘤和十二指肠间质瘤患者的5年OS没有统计学意义（P＞0.05）。 结论： 1、小肠间质瘤可发生于各年龄段，多见于60岁左右中老年人，男性略多于女性。约半数以上原发于空肠，其次为回肠和十二指肠。 2、小肠间质瘤的首发临床症状无特异性，多以消化道出血和腹痛起病。CT平扫/增强扫描阳性检出率较高。最终确诊主要依赖病理组织学及免疫组织化学。c-KIT基因外显子11突变仍然是最常见的基因突变类型。 3、根治性手术切除是目前治疗小肠间质瘤的首选方法。腹腔镜手术在小肠间质瘤中的应用逐渐增多。对于NIH危险度分级为中高危组患者，建议术后行分子靶向辅助治疗。 4、年龄、手术类型和NIH危险度分级是影响空回肠间质瘤患者5年总生存率的独立危险因素。肿瘤最大径与十二指肠间质瘤5年总生存率有关。空回肠间质瘤和十二指肠间质瘤预后无明显差异。
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