摘要
目的：分析8例肺表面活性物质功能障碍相关肺间质疾病患儿的临床特点。 方法：回顾性分析2018年2月至2022年3月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的8例肺表面活性物质功能障碍相关肺间质疾病患儿的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗及随访情况。 结果：8例患儿中，男3例，女5例，双胎2对，起病年龄生后数小时～1岁。症状方面8例患儿均有不同程度气促，6例有咳嗽，5例出现反复下呼吸道感染、营养不良、生长发育落后、运动不耐受；体征方面7例有呼吸增快、吸气性三凹征等吸困难表现，2例因慢性缺氧出现杵状指。8例患儿的胸部CT均提示不同程度的肺间质病变。基因检测2例为ABCA3（c.3862+1G＞C）位点变异，属于致病性变异；6例为SP-C基因突变，其中2例为c.218Tgt;C，为可能致病变异，2例为c.115Ggt;T，为意义未明变异，1例同时合并以上2种变异，1例为c.300Cgt;A，为意义未明变异。治疗随访方面，2例患儿长期口服醋酸泼尼松治疗后症状有所好转，4例患儿因呼吸衰竭死亡，1例无症状患儿未予特殊处理，密切观察中，1例近期确诊，现家庭氧疗中。 结论：1）肺表面活性物质功能障碍相关肺间质疾病患儿的起病年龄早，具有不同的临床表现及肺间质病变程度，涉及的基因突变类型多样，激素治疗对部分儿童有效，预后差异较大。2）基因检测有助于早期诊断，个体化治疗，改善部分患儿预后。
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