摘要
目的： 偏头痛是一种复杂的神经系统疾病，目前该病的病因和发病机制尚不明确，MTHFR基因位于1p36.3，编码叶酸代谢途径中的关键酶—亚甲基四氢叶酸还原酶，该基因的C677T位点突变可降低酶的活性。为明确MTHFRC677T基因多态性与偏头痛之间的关系，我们现将对已有公开发表的研究进行荟萃分析，系统性的评估MTHFRC677T等位基因和基因频率与偏头痛易感性之间的关系。 方法： 以主题词和自由词相结合的方式，在PubMed、Embase、Cochrane、WebofScience、Medline等数据库进行文献检索，收集MTHFRC677T基因多态性与偏头痛相关性的相关研究，并按照合适的纳入排除标准对所得文献进行筛选，对最终所得的文献采用渥太华纽卡斯尔文献质量评价量表（Newcastale-OttawaQualityAssessmentScale，NOS）进行文献的质量评价，取评分≥5的研究纳入，之后将其分为偏头痛、有先兆偏头痛及无先兆偏头痛三组，分别进行Meta分析。本研究将采用Revman5.33统计软件进行分析。 结果： 剔除重复文献及不符合纳入标准的文献后，最终纳入的Meta分析的临床研究共23项，结果如下：（1）偏头痛与MTHFRC677T多态性：纳入研究共21项，病例组总计8778例，对照组总计27490例，Tvs.C:OR=1.24,95%CI=1.09-1.42,P=0.001;(CT+TT)vs.CC:OR=1.26,95%CI=1.07-1.49,P=0.006;TTvs.(CC+CT):OR=1.31,95%CI=1.07-1.62,P=0.01,差异有统计学意义；（2）有先兆偏头痛与MTHFRC677T多态性：纳入研究共21项，病例组总计4449例，对照组总计28708例，Tvs.C:OR=1.31,95%CI=1.11-1.55,P=0.001;TTvs.(CC+CT):OR=1.48,95%CI=1.12-1.95,P=0.006;(CT+TT)vs.CC:OR=1.25,95%CI=1.03-1.51,P=0.02，差异有统计学意义；（3）无先兆偏头痛与MTHFRC677T多态性：纳入研究共19项，病例组总计4272例，对照组总计27183例，Tvs.C:OR=1.11,95%CI=0.94-1.31,P=0.24;TTvs.(CC+CT):OR=1.04,95%CI=0.82-1.32,P=0.75；(CT+TT)vs.CC:OR=1.12,95%CI=0.91-1.38,P=0.29，差异无统计学意义。 结论： 偏头痛与MTHFRC677T基因多态性有相关性，尤其是有先兆偏头痛与该基因的突变有显著相关性，无先兆偏头痛与该基因的突变无显著相关性。该结果在高加索人群中体现更为显著，而在亚洲人群中，有先兆偏头痛和无先兆偏头痛与MTHFRC677T基因多态性均无显著相关性。
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