摘要
家禽为人类提供了丰富的肉、蛋和羽毛等资源，构成了人类社会发展的重要基础。家禽的基因组学研究对相关动物的进化生物学、遗传学和育种改良工作具有重要的基础支撑和提升促进作用。本文以珍珠鸡和番鸭为研究对象。这两种家禽在世界范围内均被广泛养殖并且禽肉产量持续增加，具有重要的经济价值。对于欠发达和发展中地区的小农养殖户来说尤为重要。有关珍珠鸡与番鸭的驯化历史以及相关的进化遗传学研究仍十分缺乏，这限制了人类对它们的遗传资源进行挖掘利用的程度。 自2004年家鸡的基因组参考序列测序发布以来，随着测序技术和组装方法的不断发展，多个高质量的家禽基因组被陆续测序发布。家禽基因组测序的研究进展经历了从最开始的鸟枪法(shotgun)到第二代短片段高通量测序，到现在越来越常见的结合第三代长片段测序和多种测序平台联合进行参考基因组序列组装，从中我们可以看到长片段测序技术对于提升家禽参考基因组组装质量的显著作用。因此我们也积累了更多对于家禽基因组基本特征的认识:基因组大小约为1Gb，由少数大染色体和大量小染色体组成，染色体核型十分保守，陆禽的基因组替换速率高于水禽等。 构建高质量的参考基因组是研究家禽驯化历史、遗传多样性解析和遗传资源挖掘利用等工作的基础，本文在论述家禽驯化历史及选育过程研究中所涉及的基本方法和技术路线的基础上，结合相关的研究实例，讨论了结合长片段测序和图谱信息在构建参考基因组中的优势，列举了给组装出的参考基因组做注释的工作要点，回顾了基因组重测序研究中所涉及的技术发展和适用范围。从解析家禽驯化及选育过程中所涉及到的控制特定表型的遗传机制的角度出发，对单基因控制的简单性状以及多基因控制的复杂性状分别进行了总结介绍。 为了全面了解和解析珍珠鸡基因组的基本信息以及现在世界上各地区珍珠鸡群体的遗传多样性分布格局，探讨珍珠鸡在非洲地区的驯化历史，挖掘珍珠鸡在驯化过程中以及后续遗传育种工作中发挥关键作用的遗传机制，本文详细介绍了珍珠鸡的驯化历史和选育机制的研究工作，基于从头构建的染色体级别的珍珠鸡参考基因组，对来自非洲、亚洲及欧洲等地区的野生及家养珍珠鸡群体样本开展群体重测序研究。研究表明珍珠鸡更可能驯化于非洲西部地区，时间距今1300-5500年。对珍珠鸡驯化和现代育种所涉及的基因进行筛选，发现驯化相关的基因富集结果与神经活动及运动能力相关;以羽毛颜色变化为例子说明了基因多效性在现代育种中的作用，并揭示TYR基因的一个异义突变很可能导致了意大利当地品种的白羽性状。 作为在美洲驯化并且随着大航海时代以来的全球化进程快速传播至世界上大部分地区的家禽，番鸭凭借其卓越的肉质、良好的生产性能以及强大的环境适应能力越来越受到人们的关注，关于其驯化和传播历史的研究有待开展。本文运用群体基因组学分析方法重点对番鸭的群体遗传多样性、扩散历史、局部适应和选育遗传机制进行了探讨。通过与野生番鸭进行比较，研究结果显示家养番鸭群体其遗传多样性总体水平很低且估算的有效群体数目很小，反映了番鸭在驯化、扩散以及后续选育历史上所经历的瓶颈事件。对番鸭群体历史的研究表明番鸭驯化的直接祖先不是来自巴西的野生群体，驯化时间距今超过1000年，远早于哥伦布到达美洲大陆的时间。对选择信号的功能富集分析发现与骨骼生长、生殖发育、脂肪代谢相关的基因可能在番鸭适应非洲、东南亚等地区的局部环境中受到选择作用;与神经活动、能量代谢以及羽毛颜色相关的基因在番鸭商业品种选育过程中发挥作用。
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