摘要
目的：研究BRAFV600E、TERT启动子的基因突变情况及其与甲状腺乳头状癌(Papillarythyroidcarcinoma，PTC)临床病理特征的相关性。 方法：回顾性分析2020年12月至2021年12月河北医科大学第二医院腺体外科（普外五科）226例行手术治疗，并且行BRAFV600E和TERT启动子突变检测的PTC患者临床病理特征，进一步研究其突变与临床病理特征的相关性。 结果：在226例PTC病例中，190例发生BRAFV600E突变，其基因突变率为84.07%。12例发生TERT启动子突变，其基因突变率为5.31%，这12例同时伴有BRAFV600E突变，其中11例为C228T位点突变，1例为C250T位点突变。BRAFV600E突变与PTC患者性别、年龄、原发灶数目以及被膜侵犯情况之间的差异有统计学意义，与患者原发灶大小、中央区淋巴结转移、侧颈部淋巴结转移、桥本氏甲状腺炎及TNM分期之间的差异无统计学意义。TERT启动子与PTC患者年龄及TNM分期具有显著相关性。BRAFV600E与TERT启动子共同突变时与患者年龄、TNM分期具有显著相关性，但与患者性别、原发灶大小、被膜侵犯情况、桥本氏甲状腺炎、中央区淋巴结转移及侧颈部淋巴结转移之间的差异无统计学意义。 结论：BRAFV600E突变在PTC患者中很常见，并且与PTC高侵袭性临床病理特征相关，对于评估PTC患者预后具有一定的指导意义；TERT启动子突变虽然表达较低，但与PTC高侵袭性临床病理特征相关，对于评估PTC患者预后也具有一定的指导意义；BRAFV600E与TERT启动子共突变时与PTC高侵袭性临床病理特征相关，因此，两者联合检测，有助于识别高侵袭性的PTC，进而采取更恰当的治疗方式以改善患者预后。
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