摘要
目的： 探讨产前超声诊断胎儿肾脏发育畸形的妊娠结局并随访新生儿预后，并分析染色体结果，为孕产妇及临床提供相应的产前指导及诊疗计划。 方法： 收集青岛大学附属威海市立第二医院2017年1月至2021年7月产前超声诊断胎儿肾脏发育畸形共计319例进行系统分析，明确胎儿肾脏发育畸形的类型，包括肾盂分离（本研究对于肾盂分离只包括5-10mm）、肾积水、重复肾、多囊性发育不良肾、肾脏回声增强等肾脏发育畸形；根据胎儿是否合并肾外其他脏器畸形，分类为单纯性、复杂性，对部分病例出生的新生儿随访至1周岁。同时对于产前超声诊断肾脏发育畸形的孕妇进行羊水穿刺检查，以明确是否存在相关染色体的异常，根据结果进行统计学分析。 结果： 产前超声诊断肾脏发育畸形的319例病例中，肾盂分离（5-10mm）122例，妊娠良好119例，引产3例；肾积水66例，妊娠良好46例，引产20例；重复肾48例，妊娠良好48例，引产0例；多囊性发育不良肾21例，妊娠良好9例，引产12例；肾脏回声增强62例，妊娠良好40例，引产22例。进行羊水穿刺者共计147例，肾盂分离（5-10mm）22例，染色体异常1例；肾积水45例，染色体异常3例；重复肾20例，染色体异常者0例；多囊性发育不良肾15例，染色体异常2例；肾脏回声增强45例，染色体异常15例。结果显示不同肾脏畸形种类在妊娠结局上有显著差异（P＜0.05），且肾盂分离、重复肾的妊娠良好率较高，而多囊性发育不良肾的妊娠良好率较低。同时合并其他畸形在妊娠结局上有显著差异（P＜0.05），且单纯性的妊娠良好率高于复杂性。 结论： （1）胎儿肾盂分离（5-10mm）、肾积水、重复肾多独立存在，且肾盂分离（5-10mm）、胎儿重复肾的妊娠良好率较高；多囊性发育不良肾妊娠良好率最低。单纯性胎儿肾脏发育畸形的妊娠良好率高于复杂性胎儿肾脏发育畸形；（2）胎儿肾盂分离（5-10mm）、肾积水、多囊性发育不良肾、重复肾染色体异常率较低，而肾脏回声增强合并染色体异常率相对较高；（3）产前确定胎儿肾脏发育畸形的类型，同时结合染色体检查结果，尽早制定是否终止妊娠。
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