摘要
湖羊是一种中国著名本地绵羊品种，因其优秀的繁殖性能而闻名世界。家养动物在长期的驯化、自然选择和人工选择的过程中，会在基因组上留下一些选择的印记，被称为选择信号（selectionsignature）。通过研究家养动物基因组上的选择信号，鉴定基因组上受到选择的基因组区域，可以直接挖掘到一些与受选择性状相关的候选基因，这也是目前最重要的功能基因研究方法之一。寻找与湖羊高繁殖力性状相关的候选基因对于湖羊的育种是必不可少的。为了鉴定湖羊基因组上受选择的基因组区域和与繁殖性状相关的候选基因，本研究利用206只湖羊雌性个体，群体平均测序深度为6X的全基因组重测序数据，针对湖羊繁殖性状进行全基因组选择信号检测。同时，利用湖羊现有的两胎次的产羔数表型数据进行全基因组关联分析。本研究旨在利用全基因组关联分析和选择信号这两种方法挖掘与湖羊繁殖性状相关候选基因，具体的研究内容如下: (1)本研究通过3种不同的选择信号检测方法，ROH(Runsofhomozygosity)、iHS(integratedhaplotypehomozygosityscore)和CLR(compositelikelihoodratio)来检测湖羊基因组上的选择信号。并且三种选择信号检测方法中至少有2种方法鉴定到的公共基因组区域才会被当做湖羊基因组上受正向选择的候选区域，并注释候选区域中的功能基因。本研究在湖羊基因组上一共鉴定到9973个ROH片段，平均在每个湖羊个体鉴定到的ROH数目为48.41±2.67个，平均每个湖羊个体鉴定到的ROH长度为22.00±1.40Mb。湖羊基因组上ROH的长度可以反映湖羊的近交历史。本研究中未在湖羊基因组上鉴定到大于20Mb的长ROH片段，表明湖羊可能在最近世代经历的近交较弱。通过对ROH检验中鉴定到的高频ROH区域结果和iHS检验以及CLR检验鉴定到的候选区域结果进行整理，本研究中被三种选择信号检测方法中至少一种方法鉴定到的基因组区域长度为88.54Mb，占湖羊基因组常染色体的比例为3.62％。其中，ROH检验和iHS检验这两种方法一共鉴定到长度为5.56Mb的重叠基因组区域，iHS检验和CLR检验这两种方法一共鉴定到长度为0.5Mb的重叠基因组区域。但是ROH检验和CLR检验这两种方法未鉴定到重叠基因组区域。被三种选择信号方法中至少两种方法鉴定到的基因组区域一共有10个，总长度为6.06Mb，这10个基因组区域被作为本研究鉴定到的湖羊基因组上受正向选择的候选区域。对这些鉴定到的受正向选择基因组区域进行功能基因注释表明湖羊多个经济性状受到了强烈的选择，尤其是繁殖性状。本研究在10个候选基因组区域中一共鉴定到92个功能基因，其中与湖羊繁殖性状相关的候选基因包括位于4号染色体上的HIBADH基因和HOXA家族基因(HOXA13,HOXA11,HOXA5,HOXA4,HOXA2,HOXA10,HOXA9,HOXA3,HOXA1基因)，位于6号染色体上的H2AFZ基因和BMPR1B基因，以及位于10号染色体上的RNF17基因和位于13号染色体上的GNRH2基因;与皮毛发育性状相关的基因包括位于6号染色体上的LAMTOR3基因和4号染色体上的HOXA基因家族（HOXA4，HOXA5，HOXA13基因）;与免疫相关的基因包括位于6号染色体上的DAPP1基因;与采食量和能量平衡相关的基因包括位于13号染色体上的NPBWR2基因。 (2)利用EMMAX软件基于混合线性模型来进行产羔数性状全基因组关联分析研究，根据Q_Q图结果显示，本研究使用的混合线性模型对湖羊不同胎次产羔数性状进行GWAS分析的研究结果是可靠的，但并未发现与产羔数相关的显著性SNP位点。 综上所述，以上研究结果为理解湖羊高繁殖力性状的遗传机制提供了机理性的认识，鉴定到的与湖羊繁殖性状相关的候选基因可以为湖羊进一步的标记辅助选择和基因组育种提供科学参考。
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