摘要
平凉红牛是我国优良的地方牛种资源，因其肉质细嫩、大理石花纹沉积能力强，具有极高的品种化培育价值。目前关于平凉红牛的研究主要集中在母系遗传起源及常规表型遗传研究等层面，而关于平凉红牛群体结构及种质特性的遗传基础等关键问题尚未得到很好地揭示。鉴于此，本研究利用基因组SNP芯片数据对平凉红牛的遗传多样性、群体结构及其系统发育关系进行了研究，并通过选择信号和拷贝数变异解析了平凉红牛优势性状的遗传基础。具体结果如下： （1）利用平凉红牛及其祖先品种在内的17个牛种基因组SNP芯片数据，在全基因组层面对平凉红牛与其他牛品种的遗传多样性、系统发育关系、群体结构和基因交流等进行分析。结果表明平凉红牛群体遗传一致性较好，且具有较高的遗传多样性；群体遗传结构和系统发育分析结果显示，平凉红牛具有自身特有的遗传特征，与其他牛品种明显分离，属于普通牛与瘤牛的混合血统，且比晋南牛、秦川牛、早胜牛、南阳牛、鲁西牛品种具有更多的普通牛血统。此外，研究还发现平凉红牛与中国地方牛品种有着更近的遗传距离，尤其是地理位置较近且为祖先品种的秦川牛，与之共享IBD片段最长；基因流分析显示来自欧洲的南德温、红安格斯向平凉红牛有基因交流。 （2）利用群体内（iHS和 CLR）和群体间（XP-EHH和FST）四种选择信号分析方法对平凉红牛基因组上的选择痕迹进行扫描，研究发现平凉红牛基因组上与机体脂肪沉积、生长发育、繁殖和免疫应答等性状相关的基因组区域受到潜在选择，并且功能富集分析结果显示这些潜在选择区域内的基因显著富集于代谢、免疫等相关的生物学功能。其中，RFX4、RIC8B、TMEM263、MTERF2、CRY1、PEBP4、SYT10和ATRN等与嗅觉受体、骨骼发育、繁殖、色素沉着和免疫等功能相关的基因在四种选择信号分析方法的至少三种中检测到。 （3）为深入解析平凉红牛的种质特性，通过PennCNV软件检测平凉红牛基因组上的拷贝数变异，共检测到755个CNVRs，长度范围在1.01 kb到4.44 Mb之间，平均大小为107.32 kb，总长度为81.03Mb，覆盖3.24%的常染色体基因组。通过基因组信息注释，鉴定到1,219个与CNVRs存在重叠的基因，其显著富集于与嗅觉、味觉、氧气结合、氧气运输、离子结合和脂肪酸代谢等相关生物学功能。结合Cattle QTL数据库中的信息，发现73个基因与牛的经济性状相关，包括与肌内脂肪沉积、第十二肋部脂肪厚相关的TG、CDH12、ITGA9和CACNA2D1等，与生长性状相关的CYP21、CYLD、KCNIP4、CCKBR、PCCA和PRSS2等基因。此外，选择信号分析鉴定到的CACNA2D1、GALNT13、NADK和ACACA等51个潜在选择基因也存在于其基因组CNVRs内。 综上，本研究对平凉红牛的系统发育地位和种质特性的遗传基础进行了探究，发现平凉红牛已形成自身独特的遗传结构，其基因组上的选择信号和拷贝数变异对其种质特性的形成具有重要作用，研究结果为该遗传资源的选育、保护和开发利用提供了有价值的遗传学见解。
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