摘要
谷子（Seteriaitalica）作为禾本科C4植物，是重要的粮食作物，具有良好环境适应性和丰富的营养价值。谷子与其他重要的作物如水稻、玉米和高粱的基因组都具有较高的共线性，其野生种青狗尾草（Seteriaviridis）也已经建立成熟的遗传转化体系，便于进行基因功能研究。光合作用是作物进行生物量积累的重要生理活动，C3植物较低的光合效率逐渐成为限制其生产力提升的瓶颈。对C4植物高光合效率的相关基因进行功能研究有利于理解其光合作用的分子机制，并提高作物的产量。随着二代测序技术的发展，全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy，GWAS）成为研究作物复杂性状的高效方法，利用全基因组范围的单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism，SNP）作为分子标记，结合具有丰富遗传多样性的群体对表型与基因型进行关联分析能快速挖掘相关候选基因。 本研究以谷子核心种质资源的404份品种构成的群体作为实验材料，对净光合速率、蒸腾速率、胞间CO2浓度和气孔导度这4个光合作用效率相关性状进行全基因组关联分析，挖掘谷子与光合效率相关的候选基因并进行功能研究，有助于了解谷子光合效率的分子调控机制，为提高作物的光合效率提供理论基础。主要的研究结果如下： 1.对谷子的净光合速率、蒸腾速率、胞间CO2浓度和气孔导度进行统计分析发现材料群体具有丰富的遗传变异。四种表型均为连续分布，具有数量性状特征，可以通过GWAS方法进行基因定位。 2.对材料群体的重测序数据进行基因型鉴定，获得了全基因组范围的594598个高质量SNP位点。经过群体结构分析可以将材料群体分为地理分布差异明显的两个亚群。对材料群体的全基因组连锁不平衡（Linkagedisequilibrium，LD）进行分析发现LD衰减距离为100kb。 3.使用GEMMA软件的混合线性模型进行GWAS分析共筛选得到46个显著关联位点，其中蒸腾速率和气孔导度的显著关联位点可信度较高且在第2号染色体拥有共同的信号峰区间。因此将共同信号峰区间内显著关联SNP位点的上下游100kb作为候选区间，进行候选基因的筛选。 4.以候选区间中基因的外显子区发生非同义突变为条件进行筛选得到了与蒸腾速率和气孔导度相关的26个候选基因。根据基因同源注释和单倍型分析发现基因Seita.2G191400可能与蒸腾速率和气孔导度的调控相关。 5.为进一步验证基因Seita.2G191400的功能，构建了该基因在青狗尾草的同源基因Sevir.2G199000的敲除载体，通过遗传转化获得了两种突变类型的杂合植株。
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