摘要
目的：炎症性肠病(Inflammatoryboweldisease,IBD)主要包括溃疡性结肠炎(Ulcerativecolitis,UC)和克罗恩病(Crohn''sdisease,CD)，病因尚未明确。本研究探索谷胱甘肽S-转移酶pi(GlutathioneS-transferasepi,GSTP1)基因rs1695位点多态性与广西壮族、汉族人群IBD的易感性和临床特点的相关性，以及与使用硫唑嘌呤(Azathioprine,AZA)治疗IBD不良反应的关系。 方法：选取广西壮族自治区内无亲缘关系的81例汉族IBD患者(UC45例，CD36例)、63例壮族IBD患者(UC34例，CD29例)作为病例组，并选取同期就诊101例健康人群(汉族60例，壮族41例)作为对照组，通过内镜活检钳取其肠道黏膜组织，提取肠道黏膜组织DNA进行PCR扩增及直接测序，随后对各组基因分型进行计算，分析GSTP1基因rs1695位点的基因型、等位基因频率与IBD的易感性和临床特点的相关性，并对使用AZA治疗的IBD患者进行随访，观察其不良反应与该位点基因型的相关性。 结果：汉族UC组、壮族UC组、汉族CD组、壮族CD组的GSTP1rs1695基因型频率及等位基因频率分别与正常对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.025)。汉族UC组、汉族CD组的GSTP1rs1695基因型及等位基因频率分别与壮族UC组、壮族CD组比较无统计学差异(P＞0.05)。在汉族UC组、壮族UC组的不同病变部位、疾病活动程度分组中，GSTP1rs1695基因型及等位基因频率分布均无统计学意义(P＞0.05)。对首次使用AZA治疗IBD患者随访12个月，尚未发现该位点突变基因型频率与AZA治疗IBD期间出现白细胞减少有关。 结论：GSTP1基因rs1695位点多态性可能与广西汉族、壮族人群IBD的易感性无关，且与汉族、壮族UC的病变部位、疾病活动程度无关；尚未发现GSTP1rs1695位点突变基因型与AZA治疗IBD期间出现白细胞减少有关。
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