摘要
目的： 通过总结近20年来就诊于吉林大学白求恩第一医院儿科的特纳综合征患者的外周血染色体核型与临床表现，与国内外相关文献报道比较分析以吉大一院为代表的中国吉林省地区特纳综合征患者的疾病特点；同时初步探究核型与表型的关系，为今后特纳综合征的早发现和早诊断提供依据。 方法： 选取2003年1月1日-2022年12月31日就诊于吉林大学白求恩第一医院儿科并被诊断为特纳综合征的儿童患者作为研究对象。收集患者基本信息、临床特征及辅助检查结果，分析特纳综合征的疾病特点。 结果： （1）纳入116例年龄2-18岁特纳综合征患者，社会性别均为女性，青春期女孩占半数左右。所有患者中位诊断年龄为12.25岁。 （2）116例特纳综合征患者中绝大多数矮于同年龄、同性别、同种族的正常健康儿童平均身高第3百分位数，共102例，构成比为87.93%；其次是处于大于等于第3百分位数而小于第10百分位之间，共11例，构成比为9.48%。此外许多患者体态偏胖；21例患者（18.10%）体重超重，39例患者（33.62%）存在肥胖。 （3）身材矮小是特纳综合征患者最常见的就诊原因，也是最常见的表型。肘外翻、后发际线低和特殊面容的发生率分别为73.28%、63.79%和59.48%。患者乳房发育进展不一，大多数处于未发育状态。部分表型报道阳性率偏低。 （4）116例特纳综合征患者的染色体核型分析共发现了33种核型。将所有患者染色体核型依据是否为嵌合体分组，非嵌合体型占55.17%，嵌合体型占44.83%；根据染色体数目异常和结构异常分组，单纯数目异常占50.86%，单纯结构异常占13.79%，数目异常合并结构异常占35.34%；借鉴国外文献核型分类方法分组，45,X型占42.24%，45,X/46,XX型占7.76%，45,X/46,i(X)和等同物型占23.28%，45,X/46,XY和等同物型占1.72%，复杂核型占25.00%。 （5）除了在嵌合型和非嵌合型分组中颈蹼的发生与否在组间存在统计学差异（P＜0.05），其余表型的发生情况不能被证明在不同核型分组之间存在差异。 结论： （1）本中心报道的特纳综合征临床表型和染色体核型总体上与国内外相关研究相仿。 （2）儿童特纳综合征染色体核型复杂多样，未发现特纳综合征临床表型与染色体核型之间存在特定关系。
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