摘要
本文主要从以下几方面进行论述： 第一部分 Duchenne型肌营养不良症患儿心脏损伤的临床与常规CMR研究 目的: 总结分析Duchenne型肌营养不良症（DMD）患儿心脏损伤的临床及影像特点，提高对DMD患儿心脏损伤的认识;探讨常规心脏磁共振（CMR）结果和临床指标的相关性。 方法: 前瞻性纳入深圳市儿童医院2021年3月至2023年1月经基因/活检确诊为DMD的病例组男童46人和性别年龄匹配的对照组男童15人，收集所有受试者人口学特征、实验室指标包括肌酸激酶同工酶（CK-MB）、心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）、氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）、十二导联心电图、传统超声心动图左室射血分数（LVEF）、CMR电影序列（CINE）包括LVEF、左心室重量指数（LVMI)、左心室舒张末期容积指数（LVEDVI)、左心室收缩末期容积指数（LVESVI）、左心室每搏量指数（LVSVI）及延迟强化序列（LGE）的数据。用独立样本T检验和U检验比较DMD病例组与对照组LVEF、LVMI、LVEDVI、LVESVI和LVSVI的差异，计算LGE阳性患者心肌纤维化指数（（阳性节段数之和/总节段数）×100％）,用Spearman相关分析LVEF、心肌纤维化指数与临床指标的关系。当p＜0.05被认为具有统计学差异。 结果: 1.临床指标:3例（6.5％）患儿表现出心力衰竭相关症状。全部患儿CK-MB升高，16例（34.8％）患儿cTnⅠ升高，6例（13.0％）患儿NT-proBNP升高，6例（13.0％）患儿NT-proBNP降低。1例（2.2％）患儿超声心动图表现为心肌声像异常，29例（63.0％）DMD患儿心电图结果异常。 2.常规CMR结果:6例（13.0％）患儿出现左心功能不全（LVEF＜50％）,28例（60.9％）患儿LGE阳性。与对照组相比，DMD病例组LVEF减低、LVESVI升高，差异具有统计学意义。LGE的分布特点为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累，最常受累的节段是5-基底段后壁（89.7％）、6-基底段侧壁（79.3％）、11-中段后壁（75.9％）。透壁性心肌受累组的的LVEF低于非透壁性心肌受累组,差异具有统计学意义。 3.常规CMR结果与临床指标相关性:LVEF与NT-proBNP、心肌纤维化指数中度负相关。心肌纤维化指数与年龄、cTnⅠ、NT-proBNP中度正相关。 结论: cTnⅠ和NT-proBNP升高是提示DMD患儿心脏损伤的主要生化指标。基底段和中段的游离壁心外膜下心肌LGE阳性有助于鉴别DMD心脏损伤和其他心脏病变，心肌纤维化的范围和透壁性受累的分布模式与心功能下降相关。常规CMR可以评估DMD患儿心肌局灶性纤维化与整体功能改变，其参数与临床指标相关。 第二部分 T1、T2 Mapping和FT技术定量评估Duchenne型肌营养不良症患儿心脏损伤的研究 目的: 探讨T1、T2 Mapping和心脏磁共振特征追踪技术（CMR-FT）在检测左室射血分数（LVEF）正常且延迟强化（LGE）阴性的Duchenne型肌营养不良症（DMD）患儿心脏损伤的价值。 方法: 前瞻性纳入深圳市儿童医院2021年3月至2023年1月诊断为DMD且常规CMR结果正常（LVEF正常且LGE阴性）的男童18人和性别年龄匹配的男童15人。收集所有受试者心脏磁共振T1、T2 Mapping序列包括原始T1值、增强T1值、细胞外体积分数（ECV）、T2值和FT序列包括整体径向应力峰值（GRS）、整体周向应力峰值（GCS）和整体纵向应力峰值（GLS）的数据。用独立样本T检验和U检验比较DMD病例组与对照组不同指标的差异。绘制不同指标的受试者工作特征曲线（ROC曲线），应用二元Logstic回归分析将指标联合，计算独立指标和联合指标的曲线下面积（AUC）。当p＜0.05被认为有统计学差异。 结果: 1.与对照组相比，DMD病例组左心室心肌原始T1值和ECV增加，T2值和GCS降低，差异具有统计学意义。 2.原始T1值、ECV、T2值和GCS鉴别DMD病例组和对照组的AUC分别为0.736、0.782、0.942和0.921。T2联合GCS鉴别DMD病例组和对照组的AUC为 0.986。 3.节段11(中段后壁)的GCS鉴别DMD病例组和对照组的AUC(0.981)大于整体。 结论: T1、T2Mapping和FT技术可鉴别LVEF正常且LGE阴性的DMD患儿和正常男童，原始T1值、ECV、T2值和GCS有潜力成为早期筛查患儿的心脏损伤的有用指标。
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